Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (35133) 2-39-13
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Гиперкалиемический периодический паралич, в экзонах 13 и 24 гена SCN4A м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
SCN4A (SODIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, TYPE IV, ALPHA SUBUNIT)
Ген находится на хромосоме 17 в области 17q23.1-q25.3 и кодирует белок α - субъединицы натриевого канала. Заболевание генетически гетерогенное. Описаны случай, когда при типичной клинической картине не были выявлены мутации в данном гене.
Определение заболевания.
Форма периодического паралича, сочетающегося с гиперкалиемией. Описан Gamstorp в двух скандинавских семьях. Обычно встречается у детей в возрасте до 5 лет, чаще у мальчиков.
Патогенез и клиническая картина.
В результате мутации гена SCN4A нарушается работа α-субъединицы натриевого канала, потенциал действия пролонгируется и нарушается процесс реполяризации мембраны мышечного волокна. Этапы патогенеза представляются следующим образом: увеличение концентрации внеклеточного калия → деполяризация мембраны → натриевые каналы открываются → персистирование внутриклеточного потока натрия → поддержание деполяризации мышечной мембраны → инактивация нормальных натриевых каналов → снижение электрической возбудимости мышечной мембраны. Первые признаки заболевания возникают в возрасте от 5 до 20 лет и характеризуются приступами выраженной мышечной слабости и адинамии, в течение которых больные теряют способность двигаться. В некоторых случаях бывает полная потеря тонуса. Больной не может дойти до кровати, поднять головы, двигать челюстью, кашлять или глубоко дышать. Чувствительные расстройства отсутствуют. Частота приступов варьирует от нескольких в день до нескольких в год, длительность — от нескольких минут до нескольких часов. В светлый промежуток никаких патологических изменений не обнаруживается. Лабораторные исследования показывают увеличение калия в сыворотке крови с максимальным содержанием его на высоте приступа. Избыток калия вызывает деполяризацию клеточных мембран, уменьшение его идет параллельно исчезновению клинических проявлений. Изучение крови в некоторых случаях обнаруживает легкое увеличение общих оснований (щелочность) и умеренную гликемию. Приступы чаще возникают днем и провоцируются голоданием, употреблением в пищу продуктов богатых калием, а также лекарственных препаратов, содержащих калий, физическими нагрузками и переохлаждением. Возникновению приступа могут предшествовать парестезии в области лица и дистальных отделов конечностей. У большинства больных приступ сопровождается выраженными вегетативными нарушениями – артериальной гипертензией, потливостью, тахикардией, аритмиями. Изменения со стороны сердечно-сосудистой системы могут достигать значительной выраженности и даже приводить к внезапной смерти. По мере развития заболевания, особенно у больных в возрасте старше 40 лет, частота и выраженность приступов уменьшается.
 
Частота встречаемости: не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Периодически возникающий паралич, сопровождающийся повышением уровня калия в крови во время приступа.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
Гипокалиемический периодический паралич.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена 
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7898SCN4A
Цена: 13 590 руб
Взятие крови из вены:
  • + 165 руб
Итого: 13 755 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Гиперкалиемический периодический паралич, в экзонах 13 и 24 гена SCN4A м.» в Карталах и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: декабрь 2021

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.
×
У 47.9% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2