Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (35133) 2-39-13
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, GJB1 м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене GJB1.
Тип наследования.
Х-сцепленный –доминантный с неполной пенетрантностью у женщин.. Данный тип встречается и у мужчин, и у женщин, но женщины, как правило, болеют легче или не имеют клинических проявлений заболевания.
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
GJB1 (GAP JUNCTION PROTEIN, BETA-1; Cx32).
Ген коннексина 32 (Connexin 32) локализован на Х-хромосоме в области Хq13.1, состоит из двух экзонов. 
К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН.
Определение заболевания.
Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), или невральная амиотрофия Шарко-Мари, известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН) - обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. НМСН являются не только самым частым среди наследственных заболеваний периферической нервной системы, но и одним из самых частых наследственных заболеваний человека.
Патогенез и клиническая картина.
Заболевание относится к группе, так называемых, промежуточных наследственных моторно-сенсорных нейропатий . Клинические проявления варьируют в зависимости от пола и типа мутационного повреждения в гене. Продукт гена – белок коннексин-32 локализован в некомпактном миелине в насечках Шмита-Лантермана и перехватах Ранвье, является белком межклеточных контактов, обеспечивающих функционирование межклеточных каналов между однотипными клетками, обеспечивая транспорт ионов и небольших молекул между ними. Транспортируемые через эти каналы низкомолекулярные соединения, обеспечивают трофику внутренних слоев миелиновой оболочки и аксона. При ряде мутаций в гене полностью выпадает функция белка, как в цитоплазме, так и на поверхности клетки. Мужчины имеют более раннее начало и выраженные клинические проявления заболевания. Первые признаки заболевания возникают у мужчин в возрасте от 10 до 20 лет в дистальных отдела ног и характеризуются слабостью перонеальной группы мышц, слабостью и деформацией стоп по типу полых или фридрейховых и изменением походки в виде появления степпажа. Расстройства поверхностной и глубокой чувствительности возникают у 75% больных мужского пола, особенностью этого варианта заболевания является раннее и выраженное снижение проприоцептивной чувствительности. В ранних стадиях заболевания может отмечаться гиперестезия стоп. Сухожильные рефлексы угасают, причем, первым выпадает ахиллов рефлекс, отсутствие которого выявляется у 100% больных. Снижение коленного рефлекса обнаруживается у 90% больных мужчин и у 50% женщин. Поражение рук возникают спустя 2-17 лет от момента возникновения заболевания и характеризуются слабостью межкостных мышц и деформацией стоп по типу когтистой лапы или обезьяньей лапы. 
Частым клиническим проявлением заболевания бывает тремор пальцев вытянутых рук и фасцикуляции мышц, свидетельствующие о заинтересованности мотонейронов спинного мозга. У 80% больных мужчин выявляются признаки сенситивно-мозжечковой атаксии. 
При точковой мутации ARG142GLU часто выявляется нейросенсорная тугоухость. Клинические проявления заболевания у женщин появляются позже и значительно менее выражены. Часто симптомы заболевания выявляются только при клиническом осмотре или при проведении электромиографического обследования. Наиболее типичными симптомами заболевания у женщин являются тремор пальцев вытянутых рук, снижение сухожильных рефлексов с ног (особенно ахиллового) и чувствительные нарушения. 
При проведении электромиографического исследования выявляются признаки поражения миелиновой оболочки и осевых цилиндров периферических нервов. Скорость проведения импульса по периферическим нервам умеренно снижена и составляет у мужчин составляет от 22 до 40 м/сек, а у женщин от 30 до 54 м/сек. Дистальная латентность увеличена, амплитуда М-ответа снижается. При морфологическом исследовании определяются признаки демиелинизации и ремиелинизации. В ряде случаев формируются луковицеобразные образования.
 
Частота встречаемости:
для всех форм НМСН варьирует от 10 до 40:100000 в различных популяциях.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина, особенно с разной степенью тяжести клинических проявлений у мужчин и женщин и снижением скорости проведения импульса по периферическим нервам.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
другие формы НМСН, сопровождающиеся снижением скоростей проведения импульса по периферическим нервам.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7941GJB1
Цена: 8 650 руб
Взятие крови из вены:
  • + 165 руб
Итого: 8 815 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, GJB1 м.» в Карталах и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: декабрь 2021

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.
×
У 47.9% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2