Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (35133) 2-39-13
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, MPZ м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене MPZ.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный (классический, аксональный и стероидчувствительный вариант). 
Врожденная гипомиелинизированная полинейропатия наследуется аутосомно-рецессивно.
 
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
MPZ (MYELIN PROTEIN ZERO; MPZ ).
Ген расположен на хромосоме 1 в регионе 1q23.3. Ген содержит 6 экзонов. 
Мутации в гене MPZ приводят также к развитию НМСН 2I, НМСН 2J ,болезни Дежерина-Сотта, болезни Русси-Леви, врожденной гипомиелинизирующей нейропатии, болезни Шарко-Мари. К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН.
Определение заболевания.
Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), или невральная амиотрофия Шарко-Мари, известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН) - обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. НМСН являются не только самым частым среди наследственных заболеваний периферической нервной системы, но и одним из самых частых наследственных заболеваний человека.
Патогенез и клиническая картина.
Описано несколько клинических вариантов:.  
  • при классическом варианте (НМСН 1В) заболевание, в большинстве случаев, дебютирует в первом десятилетии жизни с возникновения слабости и атрофии перонеальной группы мышц. Клинические проявления характерны для периферических полинейропатий и включают: слабость, атрофию и деформацию дистальных отделов ног и рук, сухожильную гипо- или арефлексию, расстройства чувствительности в зоне пораженных мышц. Первые признаки слабости возникают в мышцах стоп, что приводит к изменению походки в виде степпажа. Для этой формы наследственных нейропатий характерно возникновение деформации стоп по типу полых или эквиноварусных. У некоторых больных выявляются симптомы сенситивно- мозжечковой атаксии. В ряде случаев отмечено возникновение выраженных трофических и вегетативных нарушений в виде образования язв на голенях, гипергидроза, тошноты, рвоты, диареи. Описан выраженный внутри- и межсемейный клинический полиморфизм;  
  • аксональный вариант к настоящему времени идентифицирован только в бельгийских и японских семьях (НМСН 2J). Особенностью этого варианта заболевание является поздний возраст начала (от 37 до 61 года), выраженные сенсорные нарушения (гипо- и парастезии), нейросенсорная тугоухость отмеченная у 45% больных и аномалия зрачкового рефлекса. Сухожильные рефлексы снижены или отсутствуют. При проведении электромиографии у ряда больных не отмечено снижения скоростей проведения импульса, которые составляли 38 м/сек и выше, амплитуда М ответа была снижена, а сенсорный потенциал в большинстве случаев отсутствовал. У 75% больных отмечается незначительное повышение уровня активности креатинфосфокиназы; 
  • олинейропатия чувствительная к стероидной терапии (НМСН 2I)манифестирует после 50 лет и характеризуется слабостью и атрофиями дистальных отделов конечностей, парастезиями. Прогрессирование заболевания варьирующее, инвалидизация может наступить спустя 6 месяцев-10 лет. Особенностью этой формы заболевания является значительная терапевтическая эффективность стероидной терапии, особенно в начальных стадиях болезни. По мере прогрессирования заболевания этот эффект может ослабевать;  
  • врожденная гипомиелинизированная нейропатия 4Е типа. В отличие от других типов ШМТ, данная форма ассоциирована со сниженным формированием миелина с рождения, а не с разрушением имеющегося миелина. Генетически и клинически схожа с болезнью Дежерина-Сотта, но обычно с более ранним началом и с непрогрессирующим или медленно прогрессирующим течением. 
При проведении электромиографического исследования выявляется выраженное снижение скоростей проведения импульса по периферическим нервам, с наличием у некоторых больных блоков проведения импульса. Амплитуда М-ответа резко снижена. 
При классическом варианте заболевания в биоптате периферического нерва выявляется сегментарная демиелинизация и концентрическая пролиферация шванновских клеток, уменьшение количества миелиновых волокон и формирование томакул. Показано, что томакулы возникают в период эмбрионального развития и отражают нарушение процесса аксон- миелинового взаимодействия. 
При морфологическом исследовании при аксональном варианте выявляются признаки аксональной патологии, периневральный отек, и в ряде случаев сегментарная демиелинизация.
 
Частота встречаемости:
для всех форм НМСН варьирует от 10 до 40:100000 в различных популяциях.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина. Обязательным условием является снижение скоростей проведения импульса по периферическим нервам.
 
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
другие формы НМСН, сопровождающиеся снижением скоростей проведения импульса по периферическим нервам.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7940Р0
Цена: 14 850 руб
Взятие крови из вены:
  • + 165 руб
Итого: 15 015 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, MPZ м.» в Карталах и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: декабрь 2021

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.
×
У 47.9% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2