Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (35133) 2-39-13
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, EGR2 м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене EGR2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
EGR2 (EARLY GROWTH RESPONSE 2).
Ген расположен на хромосоме 10 в регионе 10q21.3 . Ген содержит 2 экзона. 
К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН.
Определение заболевания.
Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), или невральная амиотрофия Шарко-Мари, известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН) - обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. НМСН являются не только самым частым среди наследственных заболеваний периферической нервной системы, но и одним из самых частых наследственных заболеваний человека.
Патогенез и клиническая картина.
Продукт гена - белок, состоящий из 460 аминокислот, относится к мультисемейству белков, которые в раннем периоде участвуют в процессах базальной экспрессии, в сегментировании популяции нейронов в центральной и периферической нервной системе. При отсутствии или уменьшении количества этого белка возникают нарушение процессов сегментации спинного мозга и блок ранней стадии дифференцировки шванновских клеток. Это, в свою очередь, приводит к нарушению процессов миелинизации периферических нервов и препятствует функционированию белков Ро и РМР2. 
Заболевание встречается в двух клинических вариантах, отличающихся возрастом начала и течением - НМСН 1D типа и гипертрофическая полинейропатия Дежерина-Сотта.  
  1. Клинические проявления первого варианта характерны для общей группы периферических нейропатий и не отличаются от таковых при НМСН 1А и 1В типов. Заболевание манифестирует во второй декаде жизни со слабости в дистальных отделах ног. Спустя несколько месяцев или лет в патологический процесс вовлекаются кисти и верхняя треть предплечья. При морфологическом и электронейромиографическом исследовании определяются типичные признаки демиелинизирующей нейропатии. Скорость проведения импульса по периферическим нервам составляет 26-42 м/ сек.  
  2. Клинические проявления второго варианта болезни обнаруживаются с рождения до 6-ти-месячного возраста. В ряде случаев заболевание имеет злокачественное течение, приводящее к гибели больных до 6-летнего возраста. Отмечаются выраженные поражения дистальных отделов рук и ног, расстройства чувствительности, сколиозы. 
Сухожильные рефлексы быстро угасают. Характерно возникновение контрактур, особенно в межпальцевых фалангах кистей. У большинства описанных больных отмечены дыхательные расстройства и нарушения глотания. В ряде случаев выявлены поражения глазодвигательных нервов, что проявлялось страбизмом и офтальмоплегией. Для этого варианта заболевания характерно резкое снижение скоростей проведения импульса по периферическим нервам, которые не превышают 10 м/сек. 
При морфологическом исследовании определяются типичные признаки демиелинизирующей нейропатии с формированием луковицеобразных утолщений миелиновой оболочки. 
При проведении электронейромиографических исследований отмечается характерное для демиелинизирующих нейропатий снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам. Скорости проведения импульса по периферическим нервам составляет 26-42 м/ сек. 
Считается, что этот ген, экспрессируется в раннем эмбриогенезе и является транскрипционным фактором для, так называемых, поздних миелиновых генов. Показано, что нарушение функционирования этого гена, а также других, так называемых, ранних миелиновых генов приводит к прекращению экспрессии структурных генов зрелого миелина, таких как МРZ (myelin protein zero) и MBP (myelin basic protein) резко снижалась или прекращалась.
 
Частота встречаемости:
для всех форм НМСН варьирует от 10 до 40:100000 в различных популяциях.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина. Обязательным условием является снижение скоростей проведения импульса по периферическим нервам.
 
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
другие формы НМСН, сопровождающиеся снижением скоростей проведения импульса по периферическим нервам.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7938EGR
Цена: 14 850 руб
Взятие крови из вены:
  • + 165 руб
Итого: 15 015 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, EGR2 м.» в Карталах и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: декабрь 2021

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.
×
У 47.9% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2