Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Нижний Тагил
      Выбрать город: Нижний Тагил
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м.» в Нижнем Тагиле и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7179, Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м.

      Цена: 18 550 руб. Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET.
      Тип наследования.
      Аутосомно-доминантный с пенетрантностью между 50 и 90%. Большинство случаев являются изолированными.
      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      RET (REARRANGED DURING TRANSFECTION PROTOONCOGENE). Ген расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.21 . Содержит 19 экзонов. 
      Мутации в данном гене приводят также к развитию центрального врожденного гиповентиляционного синдрома; множественной эндокринной неоплазии тип IIA; множественной эндокринной неоплазии тип IIB; феохромоцитоме; семейному медуллярному раку щитовидной железы; предрасположенность к болезни Гиршпрунга тип 1. 
      К развитию заболевания приводят также мутации в генах PAX2 и UPK3A.
      Определение заболевания.
      Наследственная почечная «адисплазия» - заболевание, сочетающее в себе аплазию и дисплазию почек.
      Патогенез и клиническая картина.
      Двусторонняя агенезия почек (ДАП) принадлежит к группе перинатальных летальных заболеваний почек, в числе которых тяжелая двусторонняя почечная дисплазия, односторонняя агенезия почки с контралатеральной дисплазией и тяжелая обструктивная уропатия. В одной семье может встречаться двусторонняя почечная агенезия или аплазии а также односторонняя почечная аплазия с дисплазией почек что, дает возможность относить эти состояния к одному фенотипическому спектру. 
      В результате уменьшения объема амниотической жидкости (маловодия) при поражении почек возможно развитие «лица Поттер» имеет следующие признаки: широко расставленные глаза, плоский нос, эпикант, узкие глазные щели, борозда под нижними веками, микрогнатия и большие, мягкие (с дефицитом хрящей), деформированные, низко посаженные ушные раковины. Синдром Поттера также может иметь место и у детей с нормальными почками, но развивающихся при длительном подтекании околоплодных вод (Bain и соавт., 1964). Синдром Поттера не патогномоничен для почечных аномалий. 
      40% детей с почечной адисплазией рождаются недоношенными, большинство погибают в первые часы жизни. Могут встречаться следующие пороки развития: двусторонняя гипоплазия легких; аномалии гениталий (отсутствие семявыносящих канальцев и семенных пузырьков; отсутствие матки и верхней части влагалища); атрезия ануса, сигмовидной и прямой кишки, пищевода и двенадцатиперстной кишки; единственная пупочная артерия; деформации нижней части туловища и нижних конечностей.
      Частота встречаемости: 1 : 4000 - 6400 новорожденных с очевидным преобладанием мальчиков.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется.
      Данный профиль целесообразно использовать у новорожденных (или плодов при пренатальной диагностике), имеющих типичную картину заболевания. У родителей поражённых детей исследование целесообразно проводить при наличии неполной формы заболевания (односторонняя аномалия почек) или при наличии двух пораженных детей в семье у здоровых родителей (с учётом неполной пенетрантности). Данный профиль целесообразно использовать, когда не выявлены мутации в гене UPK3A.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      при выявлении у ребенка –обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      почечная адисплазия, обусловленная мутациями в генах PAX2 и UPK3A; как проявление других наследственных заболеваний (в том числе хромосомных) и под действием внешнесредовых факторов.
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена.  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
      4. Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
      1. Lore, F., Di Cairano, G., Talidis, F. Unilateral renal agenesis in a family with medullary thyroid carcinoma. (Letter) New Eng. J. Med. 342: 1218-1219, 2000.  
      2. Skinner, M. A., Safford, S. D., Reeves, J. G., Jackson, M. E., Freemerman, A. J. Renal aplasia in humans is associated with RET mutations. Am. J. Hum. Genet. 82: 344-351, 2008.
      3. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 25 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Метод определения

        Секвенирование

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м.» в Нижнем Тагиле и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Нижний Тагил смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Нижний Тагил
      Ваш город — Нижний Тагил
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город