Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Нефротический синдром NPHS2 м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследование мутаций в гене NPHS1.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
NPHS2 ( PODOCIN) расположен на хромосоме 1 в регионе 1q25-q31. Кодирует белок подоцин. 
Нефротический синдром - генетически гетерогенное заболевание, представленное широким спектром врожденных почечных заболеваний. К возникновению данного состояния могут приводит также мутации в генах NPHS2, PLCE1, WT1, LAMB2, PTPRO.
Определение заболевания.
Нефротический синдром (НС) — клинико-лабораторный cимптомокомплекс, клинически характеризующийся периферическими или генерализованными отеками вплоть до асцита и анасарки, а лабораторно — протеинурией более 2,5 г/сут или более 50 мг/кг/сут, гипопротеинемией, гипоальбуминемией (ниже 40 г/л), диспротеинемией, гиперлипидемией и липидурией.
Патогенез и клиническая картина.
Кроме отсутствия ответа на терапию кортикостероидами у NPHS2 формы нет специфических клинических признаков. При биопсии почек так же обнаруживают только неспецифичные гистологические изменения, такие как фокально-сегментарный гломерулосклероз, минимальные изменения и диффузную мезангиальную пролиферацию. Описаны больные как с поздней манифестацией заболевания, так и с врожденным и инфантильным НС.
Частота встречаемости: NPHS2 - вторая по частоте форма врожденного кортикостероидо-резистентного (с отсутствием ответа на стероидную терапию) нефротического синдрома, обуславливающая от 45% до 55% семейных форм и от 8% до 20% спорадических случаев заболевания.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Тареев Е. М. Нефриты. — М.: Медгиз, 1958. — 667 с. 
  2. Приходина Л.С., Полтавец Н.В., Заклязьминская Е.В., Галеева Н.М., Поляков А.В., Длин В.В., Игнатова М.С. "ИССЛЕДОВАНИЕ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ ПОДОЦИНА (NPHS2) У ДЕТЕЙ СО СТЕРОИД-РЕЗИСТЕНТНЫМ НЕФРОТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ ."// Сб. материалов VI Конгресса педиатров-нефрологов России, Москва, 19-21 сентября, 2007, с.97. 
  3. N.V. Poltavets, L.S. Prihodina, O.P Ryzhkova, E.V.Zaklyazminskaya, A.V.Polyakov «The investigation of NPHS2 gene coding region in group with Hereditary Proteinuria» Syndromes. Europ. J. Hum. Genet. V.15, suppl 1: p.80-81. ESHG, june 2007, Nice.  
  4. N.V. Poltavets, L.S. Prihodina, O.P Ryzhkova, E.V.Zaklyazminskaya, A.V.Polyakov "The investigation of NPHS2 gene coding region in group with Hereditary Proteinuria Syndromes."//Europ. J. Hum. Genet. V.15, suppl 1: p.80-81. ESHG, june 2007, Nice.  
  5. L.Prikhodina, N.Poltavets, N.Galeeva, E.Zaklyazminskaya, V.Dlin, A.Polykov, M.Ignatova "PODOCIN GENE (NPHS2) MUTATIONS IN CHILDREN WITH SPORADIC STEROID-RESISTANT NEPHROTIC SYNDROME."// Pediatric Nephrology, 2007; Vol 22, №9, 306 (Р), c.1486. 
  6. Caridi, G., Trivelli, A., Sanna-Cherchi, S., Perfumo, F., Ghiggeri, G. M. Familial forms of nephrotic syndrome. Pediat. Nephrol. 25: 241-252, 2010. 
  7. Boute, N., Gribouval, O., Roselli, S., Benessy, F., Lee, H., Fuchshuber, A., Dahan, K., Gubler, M.-C., Niaudet, P., Antignac, C. NPHS2, encoding the glomerular protein podocin, is mutated in autosomal recessive steroid-resistant nephrotic syndrome. Nature Genet. 24: 349-354, 2000. Note: Erratum: Nature Genet. 25: 125 only, 2000. 
  8. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
другие генетические варианты нефротического синдрома, а также :
  • НС при почечном дизэмбриогенезе, рефлюкс-нефропатии,
  • НС при наследственных и хромосомных заболеваниях, 
  • НС при системных васкулитах и диффузных заболеваниях соединительной ткани, ревматизме, ревматоидном артрите, 
  • НС при острых и хронических инфекционных заболеваниях (гепатите В, энтеровирусных, герпес-вирусных, ВИЧ-инфекциях, сифилисе, туберкулёзе, дифтерии, инфекционном эндокардите), протозоозах (лейшманиоз, малярия), гельминтозах (аскаридоз, трихинеллез, описторхоз, эхинококкоз), 
  • НС при первичном, вторичном, наследственном амилоидозе, 
  • НС при саркоидозе, злокачественных опухолях (опухоль Вильмса), лейкозах, лимфосаркоме, лимфогранулематозе, 
  • НС при эндокринных заболеваниях (сахарный диабет, аутоиммунный тиреоидит), псориазе, 
  • НС при гемоглобинопатиях, 
  • НС при тромбозе почечных вен и гемолитико-уремическом синдроме, 
  • НС при укусах змей, пчел, ос, а также НС при введении вакцин и лекарственном поражении почек.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Артикул:7167
Срок исполнения:
Цена: 29 650 руб
Итого:29 650 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Нефротический синдром NPHS2 м.» в Нижнем Тагиле и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх