Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Нижний Тагил
      Выбрать город: Нижний Тагил
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м.» в Нижнем Тагиле и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7813РRNP, Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м.

      Цена: 12 910 руб. Взятие крови из вены:  150 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене PRNP. 
      Тип наследования.
      Аутосомно-доминанатный. Наследственная природа заболевания встречается примерно15 % всех случаев, остальные 85% имеют инфекционную природу. 
      Гены, ответственные за развитие заболевания. 
      PRNP (PRION-RELATED PROTEIN). 
      Находится на хромосоме 20 в регионе 20р13.
      Мутации в этом гене встречаются также при болезни Крейтцфельда-Якоба и фатальной семейной инсомнии. 
      Определение заболевания.
      Относится к группе так называемых «прионных болезней», при которых нормальный прионный белок, содержащийся в большом количестве в клетках нервной ткани превращается в патогенный, так называемый «скребковый» прионный белок.
      Патогенез и клиническая картина.
       
      Механизм развития заболевания на сегодняшний день изучен недостаточно. По одной из теорий мутантный протеин приобретает большую способность связываться с гликозаминогликанами. Накопление поврежденного белка ведет к увеличению восприимчивости нервной клетки к оксидативному стрессу и запуску механизма запрограммированной клеточной гибели – апоптоза Болезнь манифестирует в возрасте 30-40 лет, длительность заболевания составляет 5-6 лет. Первым симптомом болезни является нарушение памяти. Типичными симптомами являются прогрессирующие деменция и атаксия, паркинсонизм. В терминальной стадии заболевания к основным симптомам может присоединяться психоз, депрессия, потеря веса. При магнитно-резонансном исследование (МРТ) головного мозга даже на ранних стадиях заболевания наблюдаются губчатые изменения в коре, прогрессирующие с течением болезни. Во всех областях головного и спинного мозга выявляют разрастание глиальных клеток – астроцитов, замещающих нервные клетки (серое вещество) и проводящие пути (белое вещество). Посмертная экспертиза выявляет губковидную энцефалопатию с типичными большими крахмало-подобными включениями в полушариях мозга и мозжечке.
      Частота встречаемости:
      1 : 10 000 000.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      • Типичные клинические проявления, особенно при семейных случаях и при отсутствии явных признаков инфекционного поражения головного мозга.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
       
      1. При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер - Поиск мутаций в гене PRNP. 
      2. При планировании беременности с целью исключения повторения в семье при выявленной ранее мутации.
      3. Во время беременности у женщины при возможной передаче плоду от одного из родителей.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      болезнь Альцгеймера, васкулиты, нейросифилис, стрептококковый менингит, герпетический энцефалит, миоклонус-эпилепсиея, болезнь Паркинсона. 
      Определяемые мутации: 
      в большинстве случаев - замена пролина на лейцин в кодоне 102 PrP гена, замена аланина на валин в кодоне 117, замена фенилаланина на серин в кодоне 198, замена глютамина на аргинин в кодоне 217.
      Результат исследования: 
      1. Мутация не выявлена. 
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии 
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии 4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. Дадали Е.Л., Щагина О.А., Семейный случай болезни Гестмана-Штросслера // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике/ под ред. А.Б. Масленникова, Вып. 14., Новосибирск: АртЛайн, 2010, с.92-97.
      2. Никулин М.В., Дадали Е.Л., Щагина О.А., Поляков А.В., Прионная болезнь Гестмана-Штросслера: описание семейного случая // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.130.
      3. Arata, H., Takashima, H., Hirano, R., Tomimitsu, H., Machigashira, K., Izumi, K., Kikuno, M., Ng, A. R., Umehara, F., Arisato, T., Ohkubo, R., Nakabeppu, Y., Nakajo, M., Osame, M., Arimura, K. Early clinical signs and imaging findings in Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (Pro102Leu). Neurology 66: 1672-1678, 2006.
      4. Panegyres, P. K., Toufexis, K., Kakulas, B. A., Cernevakova, L., Brown, P., Ghetti, B., Piccardo, P., Dlouhy, S. R. A new PRNP mutation (G131V) associated with Gerstmann-Straussler-Scheinker disease. Arch. Neurol. 58: 1899-1902, 2001.
      5. Rowe, D. B., Lewis, V., Needham, M., Rodriguez, M., Boyd, A., McLean, C., Roberts, H., Masters, C. L., Collins, S. J. Novel prion protein gene mutation presenting with subacute PSP-like syndrome. Neurology 68: 868-870, 2007.
      6. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 25 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м.» в Нижнем Тагиле и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Нижний Тагил смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Нижний Тагил
      Ваш город — Нижний Тагил
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город