Ваш город: Нижний Тагил
      Выбрать город: Нижний Тагил
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Торсионная дистония, TOR1A м.» в Нижнем Тагиле и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7233, Торсионная дистония, TOR1A м.

      Цена: 18 550 руб. Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене TOR1A.
      Тип наследования.
      Аутосомно-доминантный.
      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      Ген TOR1A (TOR1A) (TORSIN 1A) расположен на хромосоме 9 в регионе 9q34.11. 
      Мутации в данном гене приводят также к развитию атипичной дистонии с ранним началом с миоклониями.
      Определение заболевания.
      Торсионная дистония (TOR1A, OMIM128100) – наследственное заболевание с поражением опорно-двигательного аппарата. По результатам лечения препаратами L-дофа заболевание классифицируется на ДОФА-зависимую (ригидная) и ДОФА-независимую (гиперкинетическая) формы. ДОФА-независимая (гиперкинетическая) форма - с аутосомно-доминантным типом наследования. Обычно начинается на 1-м десятилетии жизни, характеризуется развитием вычурных скручивающих генерализованных гиперкинезов конечностей, туловища и шеи, резко усиливающихся при ходьбе и приводящих к тяжёлой инвалидизации больного. 
      Наиболее частой мутацией в гене TOR1A (TOR1A) (9q34), обуславливающей ДОФА-независимую форму торсионной дистонии, является делеция трёх нуклеотидов c.907-909delGAG в экзоне 5 гена (303delGlu). Данная мутация приводит к утрате глутаминовой кислоты в карбоксильной части белка Торсина А. Белок обладает АТФ-связывающей активностью и участвует в процессах образования везикул, высвобождения нейромедиаторов, конформационных изменениях белков, регуляции клеточных сигналов и функционирования митохондрий. Торсин А экспрессируется в дофаминергических нейронах компактной части чёрной субстанции, а также в мозжечке и гиппокампе. Особенно высокая частота мутации характерна для евреев ашкенази, что обусловлено эффектом основателя в данной этнической группе. Клинико-генетический анализ показал, что делеция GAG в гене TOR1A обнаруживается не только у больных с типичной генерализованной формой ДОФА-независимой дистонии. В некоторых семьях данная мутация была выявлена у больных с фокальными, мультифокальными и сегментарными формами ДОФА-независимой дистонии, а также у больных с атипичными клиническими проявлениями болезни (постуральный тремор рук, заикание вследствие дистонии оральной мускулатуры). У некоторых делеция выявляется также у больных, не имеющих семейного анамнеза, что, по-видимому, объясняется неполной пенетрантностью.
      Патогенез и клиническая картина.
      Ген TOR1A кодирует белок торсин А, который обладает АТФ-связывающей активностью и участвует в процессах образования везикул, высвобождения нейромедиаторов, конформационных изменениях белков, регуляции клеточных сигналов и функционирования митохондрий. Торсин А экспрессируется в дофаминергических нейронах компактной части черной субстанции, а также в мозжечке и гиппокампе. Данная ДОФА-независимая (гиперкинетическая) форма обычно начинается на 1-м десятилетии жизни, характеризуется развитием вычурных «скручивающих» генерализованных гиперкинезов конечностей, туловища и шеи, резко усиливающихся при ходьбе и приводящих к тяжёлой инвалидизации больного. Наряду с типичной генерализованной формой ДОФА-независимой дистонии в некоторых семейных случаях у больных встречаются фокальные, мультифокальные и сегментарные формы ДОФА-независимой дистонии, а также атипичные клинические проявления болезни (постуральный тремор рук, заикание вследствие дистонии оральной мускулатуры).
      Частота встречаемости: 1:23000 среди евреев-ашкенази.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      Типичная клиническая картина.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      с торсионно-дистоническими синдромами, особенно обусловленными хронической формой эпидемического энцефалита и гепатоцеребральной дистрофией.
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена.  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
      4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
      1. Болезни нервной системы, под ред. П.В. Мельничука, т. 2, с. 115. М., 1982. 
      2. Гусев Е.И., Гречко В.Г., и Бурд Г.С. Нервные болезни. с. 618, М., 1988. 
      3. Иллариошкин, С. Н., Иванова-Смоленская, И. А., Маркова, Е. Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: МИА 2002. С. 225 – 281.  
      4. Иллариошкин, С. Н., Маркова, Е. Д., Миклина, Н. И. Молекулярная генетика наследственных дистонических синдромов // Журнал неврологии и психиатрии. 2000. № 8. С. 60 – 66.  
      5. Миклина, Н. И. Молекулярно-генетический анализ торсионной дистонии: автореф. дис. …канд. мед. наук: 14.00.13. ГУ НИИ РАМН. М., 1999. 18 с.  
      6. Шток, В. Н., Иванова-Смоленская, И. А., Левин, О. С. Экстрапирамидные расстройства. М. «Медпресс-информ», 2002. 588 с.  
      7. Щагина О.А., Степанова А.А., Дадали Е.Л., Осипова Е.В., Поляков А.В., Картирование локуса заболевания в российской семье с торсионной дистонией // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.199. 
      8. Щагина О.А., Степанова А.А., Дадали Е.Л. и соавт. Картирование локуса заболевания в российской семье с торзионной дистонией // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.199. 
      9. Gambarin, М., Valente, EM, Liberini. PAtypical phenotypes and clinical variability in a large Italian family with DYT1-primary torsion dystonia // Mov. Disord. 2006. Vol. 21, № 10. P. 1782 – 1784. 
      10. Bressman, S. B., Raymond, D., Wendt, K., Saunders-Pullman, R., de Leon, D., Fahn, S., Ozelius, L., Risch, N. Diagnostic criteria for dystonia in DYT1 families. Neurology 59: 1780-1782, 2002. 
      11. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 25 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Метод определения

        Секвенирование

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Торсионная дистония, TOR1A м.» в Нижнем Тагиле и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Нижний Тагил смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Нижний Тагил
      Ваш город — Нижний Тагил
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город