Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Нижний Тагил
      Выбрать город: Нижний Тагил
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м.» в Нижнем Тагиле и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7794CIAS1, Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м.

      Цена: 44 460 руб. Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене NLRP3.
      Тип наследования.
      Аутосомно - доминантный.
      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      Ген NLRP3 (NLRP3 )(NLR FAMILY, PYRIN DOMAIN-CONTAINING 3) расположен на хромосоме 1 в регионе 1q44. 
      Мутации в данном гене приводят также к развитию семейному холодовому аутовоспалительному синдрому и синдрому CINCA.
      Определение заболевания.
      Редкое аутовоспалительное заболевание , относящееся к группе криопирин-связанных периодических синдромов наследственного характера.
      Патогенез и клиническая картина.
      Ген NLRP3 кодирует белок криопирин (пурин-подобный белок, преимущественно экспрессирующийся в лейкоцитах периферической крови). Данный белок является основой образуемого в клетке супрамолекулярного комплекса, называемого инфламмасомой, выполняющего функцию превращения про-Ил-1β (одного из основных провоспалительных цитокинов) в активную форму, а также принимающего участие в выполнении программы апоптоза. 
      В клинике отмечаются атаки лихорадки, сопровождающиеся артралгией, уртикарной сыпью (без зуда), явлениями конъюнктивита, реже – микрогематурия, лимфаденопатия, гепатоспленомегалия, боли в животе. В некоторых описаниях встречаются дополнительные симптомы, характерные для родственных синдромов CAPS: провокация холодом, неврологические проявления. 
      Первые симптомы появляются после переохлаждения и переутомления через 1,5 — 2 часа: сыпь, жар (лихорадка). 
      В основном симптомы идут в такой последовательности: 
      1. Периодическая уртикарная сыпь; 
      2. Жар (лихорадка); 
      3. Отёк суставов; 
      4. Конъюнктивит; 
      5. Лейкоцитоз; 
      6. Потеря слуха (из-за атрофии слухового нерва); 
      7. Амилоидоз почек. 
      Обычно смерть наступает из-за амилоидоза почек или остановки сердца. 
      При лабораторном обследовании во время приступа выявляют повышение уровня С-реактивного белка, лейкоцитоз. Прогноз определяется глухотой, развивающейся вследствие атрофии слухового нерва, симптомами прогрессирующего мультиорганного амилоидоза АА типа. 
      В терапии применяются стероиды в высоких дозах; с успехом нашел своё применение рекомбинантный антагонист Il-1R (анакинра), назначение этого препарата больным приводит к исчезновению воспалительных симптомов уже через день после начала лечения.
      Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое. В мире было описано около 100 наблюдений синдрома.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется.
      Типичная клиническая картина.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      cемейная средиземноморская лихорадка, cиндром гиперглобулинемии D с периодическими лихорадочным атаками, периодический синдром, ассоциированный с мутациями рецептора для фактора некроза опухоли, синдром CINCA, семейный холодовой аутовоспалительный синдром, синдром стерильного гнойного артрита, гангренозной пиодермии и акне, синдром Блау (хронический семейный гранулематозный артрит).
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена.  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. Н. Н. Кузьмина Г. Р. Мовсисян С. О. Салугина Е. С. Федоров Современный взгляд на вопросы диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний у детей Лечащий врач , №4, 2008. 
      2. Hoffman, H. M., Mueller, J. L., Broide, D. H., Wanderer, A. A., Kolodner, R. D. Mutation of a new gene encoding a putative pyrin-like protein causes familial cold autoinflammatory syndrome and Muckle-Wells syndrome. Nature Genet. 29: 301-305, 2001. 
      3. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 34 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м.» в Нижнем Тагиле и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Нижний Тагил смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Нижний Тагил
      Ваш город — Нижний Тагил
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город