Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7 (495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×
Обратите внимание!
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
×

Велокардиофациальный синдром, TBX1 м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследование мутаций в гене TBX1.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный. В большинстве случаев возникает de novo.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген TBX1 (T-BOX 1) расположен на хромосоме 22 в регионе 22q11.21. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию тетрады Фалло, синдрому Ди Джорджи, к синдрому конотрункальных пороков сердца – аномального лица У 90% пациентов с клинической картиной заболевания выявляются микроделеция хромосомы 22 в локусе 22q11.2.
Определение заболевания.
Велокардиофациальный синдром является одним из клинических вариантов синдрома CATCH22 (акроним – CATCH22 cardiac-abnormal face-thymus-cleft palate-hypocalcemia) – наследственное заболевание, которое чаще всего является результатом микроделеций (выпадений небольших фрагментов) хромосомы 22 в районе q11.2 (на длинном плече хромосомы) и мутаций в гене TBX1. Микроделеция представлена несколькими фенотипами (синдромы Шпринтцена, Такао, ДиДжорджи). 
Реже при сходном фенотипе обнаружены дефекты локусов 10p13, 18q21.33, 4q21.3–q25 и гена TUPLE1.
Патогенез и клиническая картина.
Ген TBX1 принадлежит к филогенетически консервативному семейству генов, формирующих ДНК-связывающий домен T-box. T-box гены представляют собой факторы транскрипции, вовлеченные в процесс регуляции эмбрионального развития. 
Симптомы: 
  • паращитовидная железа — гипокальциемия;  
  • щитовидная железа — гипотиреоз;  
  • сердце и сосуды: синдром сочетается с врождёнными пороками сердца и крупных сосудов, тетрада Фалло, ДМЖП, правостороннее расположение дуги аорты, атопическое отхождение правой подключичной артерии;
  • дефекты ушной раковины, носа, расщелины верхней губы и нёба;
  • низкорослость; 
  • ЦНС: трудности обучения, судорожные припадки;  
  • выраженная подверженность различным инфекциям, прежде всего дыхательных и мочевыводящих путей. 
Возможны микроцефалия, легкая умственная отсталость, психические расстройства у взрослых (шизофрения, биполярное расстройство).
Частота встречаемости: 1: 30000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. Goldberg, R., Motzkin, B., Marion, R., Scambler, P. J., Shprintzen, R. J. Velo-cardio-facial syndrome: a review of 120 patients. Am. J. Med. Genet. 45: 313-319, 1993. 
  4. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Полная картина заболевания должна включать в себя пороки сердца, характерное лицо, иммунодефицит, «волчью пасть», гипокальциемию. Но проведение исследования на наличии делеция 22q11 и мутаций в гене TBX1 целесообразно при всех тяжёлых пороках сердца.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
изолированные пороки сердца, не обусловленные мутацией в гене TBX1, а также велокардиофациальный синдром, связанный с микроделецией 22q11.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Артикул:7119
Срок исполнения:
Цена: 33 350 руб
Итого:33 350 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Велокардиофациальный синдром, TBX1 м.» в Нижнем Тагиле и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх