Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Нижний Тагил
      Выбрать город: Нижний Тагил
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Голопрозэнцефалия, SНH м.» в Нижнем Тагиле и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7627SSH, Голопрозэнцефалия, SНH м.

      Цена: 14 850 руб. Взятие крови из вены:  150 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене SНH.
      Тип наследования.
      Чаще всего этот порок встречается спорадически и бывает обусловлен средовыми факторами (в частности наличие сахарного диабета у матери повышает риск рождения ребенка с голопрозэнцефалией (ГПЭ) в 200 раз). Может быть, также как проявление хромосомных болезней (синдромы Эдвардса и Патау, делеция 2p21, 7q36, 13q, 18p, 21q22.3). Может быть проявлением генной мутации. В настоящий момент картировано около 10 локусов, ответственных за развитие ГПЭ (ГПЭ 1-10). Чаще всего обнаруживаются мутации в гене SHH, ответственном за развитие аутосомно-доминантной формы заболевания.
        
      Гены, ответственные за развитие заболевания. 
      SHH (SONIC HEDGEHOG) - расположен на хромосоме 7 в регионе 7q36.3 
      Мутации в этом гене приводят также к развитию таких заболеваний как микрофтальм с колобомой тип 5, шизэнцефалия, единственный срединный верхнечелюстной центральный резец.
      Определение заболевания.
      Голопрозэнцефалия – порок развития головного мозга, при котором отсутствует разделение конечного мозга на полушария, в результате чего он представлен полусферой с единственным желудочком, свободно сообщающемся с субарахноидальным пространством.
      Патогенез и клиническая картина.
      По степени тяжести выделяют три формы голопрозэнцефалии: 
      - алобарную, внешне проявляется циклопией (наличие единственного или удвоенного глаза в одной орбите, располагающегося по средней линии в области лба); 
      - семилобарную, внешне проявляется цебоцефалией (недоразвитие наружного носа, вплоть до его отсутствия, сочетающееся с уменьшенным расстоянием между глазами); 
      - лобарную, внешне проявляется этмоцефалией (два отдельных глаза, гипотелоризм и надглазничный нарост в виде хоботка) и др. 
      Большинство тяжелых форм обнаруживаются при УЗИ плода во время беременности.
      Частота встречаемости: 1:8 000 живорожденных детей.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется.
      Типичная клиническая картина в сочетании с данными УЗИ или МРТ.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер. При подозрении на моногенное наследование необходимо обследовать родителей больных детей для выяснения, нет ли у них минимальных проявлений болезни (единственный резец, отсутствие уздечки верхней губы, отсутствие носовой перегородки).

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      • анэнцефалия, 
      • тяжелая врожденная гидроцефалия, 
      • синдром Вокер-Варбурга, 
      • большие межполушарные кисты.
       
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена 
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
      1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
      2. Nanni, L., Ming, J. E., Bocian, M., Steinhaus, K., Bianchi, D. W., de Die-Smulders, C., Giannotti, A., Imaizumi, K., Jones, K. L., Del Campo, M., Martin, R. A., Meinecke, P., Pierpont, M. E. M., Robin, N. H., Young, I. D., Roessler, E., Muenke, M. The mutational spectrum of the Sonic hedgehog gene in holoprosencephaly: SHH mutations cause a significant proportion of autosomal dominant holoprosencephaly. Hum. Molec. Genet. 8: 2479-2488, 1999. 
      3. OMIM
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 25 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Голопрозэнцефалия, SНH м.» в Нижнем Тагиле и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Нижний Тагил смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Нижний Тагил
      Ваш город — Нижний Тагил
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город