Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Нижний Тагил
      Выбрать город: Нижний Тагил
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Дистрофия роговицы 4.84.16 SLC4A11 м.» в Нижнем Тагиле и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7629SLC4I, Дистрофия роговицы 4.84.16 SLC4A11 м.

      Цена: 44 450 руб. Взятие крови из вены:  150 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене SLC4A11.
      Тип наследования.
      Аутосомно-доминантный.
       
      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      Ген SLC4A11 (SOLUTE CARRIER FAMILY 4 (SODIUM BORATE COTRANSPORTER), MEMBER 11) расположен на хромосоме 20 в регионе 20p13. Содержит 19 экзонов. 
      Мутации в данном гене приводят также к развитию эндотелиальной дистрофии роговицы тип 2 и эндотелиальной дистрофии роговицы с глухотой. 
      В настоящее время известны как минимум 12 генов, мутации в которых приводят к возникновению дистрофии роговицы.
      Определение заболевания.
      Дистрофии роговицы - это группа наследственных заболеваний роговицы, приводящих к ее помутнению. Причем практически всегда страдают оба глаза, болезнь неуклонно прогрессирует, признаки воспаления отсутствуют. Симптомы дистрофии проявляются, как правило, в возрасте от 10 до 40 лет. 
      Роговица человека состоит из пяти слоев и в зависимости от того, где располагается врожденное повреждение в структуре роговицы, выделяют соответственно слоям следующие типы дистрофий роговицы: 
      • эпителиальные дистрофии: ювенильная эпителиальная дистрофия Месманна, дистрофия базальной мембраны эпителия, дистрофия роговицы Лиша; 
      • дистрофии мембраны Боумена: дистрофия Рейса-Буклерса, дистрофия Тиеля-Бенке;
      • стромальные дистрофии: желатинозная каплевидная, гранулярная, решетчатая, зернисто-решетчатая Авеллино, кристаллическая Шнайдера, пятнистая, крапчатая, центральная облаковидная Франсуа, задняя аморфная дистрофия, врождённая стромальная дистрофия;
      • эндотелиальные дистрофии: задняя полиморфная дистрофия, дистрофия Фукса, врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия, Х-сцепленная эндотелиальная дистрофия.
       
      Патогенез и клиническая картина.
      Ген SLC4A11 кодирует транспортер, предположительно регулирующий внутриклеточную концентрацию бора, имеющий важное значение для клеточного роста и пролиферации клеток. При данной форме отмирают клетки нижнего слоя роговой оболочки глаза — эндотелия, обеспечивающие откачивание лишней жидкости из стромы. Избыточная жидкость в роговице снижает ее прозрачность, приводя к снижению остроты зрения. Основными признаками заболевания являются расплывчатое зрение, которое часто бывает хуже после сна, непостоянная острота зрения, ослепление (засвет) при взгляде на источник света, непереносимость яркого света, чувство песка в глазах. Эндотелиальная дистрофия Фукса поражает оба глаза и несколько чаще встречается среди женщин. В настоящее время выделяют 6 типов дистрофии Фукса. ДНК-диагностика возможна для 2-х: FECD1, FECD4. Дистрофия Фукса тип 4, характеризуется поздним началом развития заболевания. Обычно она проявляется в 30-40 лет и постепенно прогрессирует.
       
      Частота встречаемости:
      не установлена. Заболевание редкое.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      Типичная клиническая картина.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      дегенерация роговицы, язвы, рубцы и инфильтраты, диффузный отек роговицы при увеитах и глаукоме.
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена 
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г. 
      2. Vithana, E. N., Morgan, P. E., Ramprasad, V., Tan, D. T. H., Yong, V. H. K., Venkataraman, D., Venkatraman, A., Yam, G. H. F., Nagasamy, S., Law, R. W. K., Rajagopal, R., Pang, C. P., Kumaramanickevel, G., Casey, J. R., Aung, T. SLC4A11 mutations in Fuchs endothelial corneal dystrophy. Hum. Molec. Genet. 17: 656-666, 2008. 
      3. OMIM
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 34 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Дистрофия роговицы 4.84.16 SLC4A11 м.» в Нижнем Тагиле и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Нижний Тагил смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Нижний Тагил
      Ваш город — Нижний Тагил
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город