Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
logo

Вы находитесь в городе  Ваш город:  Москва

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Анализ делеции 12p (FISH, колич.) Analysis of 12p deletion (FISH, quantitative)

Артикул: 777751P
Цена: 10 490 руб
Итого: 10 490 руб
Описание
Метод определения флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
Исследуемый материал костный мозг (с гепарином)
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) является одним из основных генетических методов, используемых для диагностики и контроля проводимой терапии гемопоэтических новообразований. В основе метода лежит гибридизация меченной флуорохромом пробы (ДНК-зонда) с комплементарной ей определенной хромосомной структурой. Метод позволяет выявить присутствие, количество и точную локализацию определенной, заранее известной последовательности ДНК. 

Делеции и транслокации с вовлечением p-плеча хромосомы 12 нередко отмечаются при всех вариантах острого миелобластного лейкоза (ОМЛ) и миелодиспластическом синдроме (МДС), а также при преВ-варианте острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ). Делеция 12р встречается у 0,6-5% пациентов с первично диагностированным МДС и ассоциирована с благоприятным или промежуточным прогнозом, если обнаруживается в качестве единственной генетической аномалии. Однако в большинстве описанных случаев данная аберрация присутствует в составе комплексных изменений кариотипа. Например, у пациентов с преВ-ОЛЛ делеция 12p – наиболее часто встречаемая дополнительная аномалия при обнаружении транслокации t(12;21)(p13;q22), что ухудшает показатели выживаемости. Делеция 12p характерна также для индуцированных лейкозов и миелодисплазий. 
При делеции вероятно происходит потеря одного или нескольких генов, подавляющих рост опухоли, так называемых протоонкогенов. Кандидатами на роль этих генов являются ETV6 (ранее известный как TEL) и CDKN1B. При транслокациях происходит образование химерных генов с участием гена ETV6 (12р13), который кодирует транскрипционный фактор, участвующий в регуляции нормального гемопоэза. 

Мониторинг минимальной остаточной болезни при делеции 12р не проводят. При транслокациях выявляют соответствующий транскрипт методом ПЦР.

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

Литература

  1. Braulke F., Müller-Thomas C., Götze K et al. Frequency of del(12p) is commonly underestimated in myelodysplastic syndromes: Results from a German diagnostic study in comparison with an international control group. Genes Chromosomes Cancer. 2015;54:809-817. 
  2. Клинические рекомендации по диагностике и лечению острых миелоидных лейкозов взрослых. Национальное гематологическое общество. 2018. 
  3. Мисюрин А.В. Цитогенетические и молекулярно-генетические факторы прогноза острых лимфобластных лейкозов. Клиническая онкогематология. 2017;10(3):17-23. 
  4. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению острого лимфобластного лейкоза у детей и подростков. - М. 2015. 
  5. Хромосомные перестройки при острых лейкозах: Справочное пособие. Ю.В. Ольшанская, Е.В. Домрачева. - М.: Изд. «МЕДпресс-информ». 2006:112.
Подготовка
специальной подготовки не требуется.
Показания к назначению
  • ОМЛ; 
  • МДС; 
  • индуцированные ОМЛ и МДС; 
  • преВ-ОЛЛ.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма выдачи результата: 
количественный анализ. 
Примеры результатов
1. Кариотип: nuc ish (ETV6x2)[200]
Используемая FISH-пробаАберрация% (кол-во) интерфазных ядер с аберрациейОбщее кол-во ядер
LSI ETV6 (TEL) (12p13) Dual Color, Break Apart Rearrangement Probe (Vysis)Перестройка локуса гена ETV6 (TEL)/12p130200
Заключение: перестройка локуса гена ETV6 (TEL)/12p13 в проанализированных интерфазных ядрах не выявлена.
2. Кариотип: nuc ish (ETV6x2)[80/200]
Используемая FISH-пробаАберрация% (кол-во) интерфазных ядер с аберрациейОбщее кол-во ядер
LSI ETV6 (TEL) (12p13) Dual Color, Break Apart Rearrangement Probe (Vysis)Перестройка локуса гена ETV6 (TEL)/12p1340 (80) 200
Заключение: перестройка локуса гена ETV6 (TEL)/12p13 выявлена в 40% проанализированных интерфазных ядер.

Цена исследования «Анализ делеции 12p (FISH, колич.) Analysis of 12p deletion (FISH, quantitative)» в Москве - 10490 руб.

Выбирая, где сдать анализ «Анализ делеции 12p (FISH, колич.) Analysis of 12p deletion (FISH, quantitative)» в Москве и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.
gifts2023
Свяжитесь с нами