Метод определенияфлуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
Исследуемый материалкостный мозг (с гепарином)
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) является одним из основных генетических методов, используемых для диагностики и контроля проводимой терапии гемопоэтических новообразований. В основе метода лежит гибридизация меченной флуорохромом пробы (ДНК-зонда) с комплементарной ей определенной хромосомной структурой. Метод позволяет выявить присутствие, количество и точную локализацию определенной, заранее известной последовательности ДНК.
Делеции и транслокации с вовлечением p-плеча хромосомы 12 нередко отмечаются при всех вариантах острого миелобластного лейкоза (ОМЛ) и миелодиспластическом синдроме (МДС), а также при преВ-варианте острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ). Делеция 12р встречается у 0,6-5% пациентов с первично диагностированным МДС и ассоциирована с благоприятным или промежуточным прогнозом, если обнаруживается в качестве единственной генетической аномалии. Однако в большинстве описанных случаев данная аберрация присутствует в составе комплексных изменений кариотипа. Например, у пациентов с преВ-ОЛЛ делеция 12p – наиболее часто встречаемая дополнительная аномалия при обнаружении транслокации t(12;21)(p13;q22), что ухудшает показатели выживаемости. Делеция 12p характерна также для индуцированных лейкозов и миелодисплазий.
При делеции вероятно происходит потеря одного или нескольких генов, подавляющих рост опухоли, так называемых протоонкогенов. Кандидатами на роль этих генов являются ETV6 (ранее известный как TEL) и CDKN1B. При транслокациях происходит образование химерных генов с участием гена ETV6 (12р13), который кодирует транскрипционный фактор, участвующий в регуляции нормального гемопоэза.
Мониторинг минимальной остаточной болезни при делеции 12р не проводят. При транслокациях выявляют соответствующий транскрипт методом ПЦР.
Подготовка
специальной подготовки не требуется.
Показания к назначению
ОМЛ;
МДС;
индуцированные ОМЛ и МДС;
преВ-ОЛЛ.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Цена исследования «Анализ делеции 12p (FISH, колич.) Analysis of 12p deletion (FISH, quantitative)» в Якутске - 9900 руб.
Выбирая, где сдать анализ «Анализ делеции 12p (FISH, колич.) Analysis of 12p deletion (FISH, quantitative)» в Якутске и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Пациентам
