В этом разделе

В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Анализ делеции 12p (FISH, колич.) Analysis of 12p deletion (FISH, quantitative)» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Полезно знать

№777751P, Анализ делеции 12p (FISH, колич.) Analysis of 12p deletion (FISH, quantitative)

Цена: 9 380 руб.

Добавить в корзину

Описание
Подготовка
Показания
Интерпретация результатов
Литература

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) является одним из основных генетических методов, используемых для диагностики и контроля проводимой терапии гемопоэтических новообразований. В основе метода лежит гибридизация меченной флуорохромом пробы (ДНК-зонда) с комплементарной ей определенной хромосомной структурой. Метод позволяет выявить присутствие, количество и точную локализацию определенной, заранее известной последовательности ДНК.

Делеции и транслокации с вовлечением p-плеча хромосомы 12 нередко отмечаются при всех вариантах острого миелобластного лейкоза (ОМЛ) и миелодиспластическом синдроме (МДС), а также при преВ-варианте острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ). Делеция 12р встречается у 0,6-5% пациентов с первично диагностированным МДС и ассоциирована с благоприятным или промежуточным прогнозом, если обнаруживается в качестве единственной генетической аномалии. Однако в большинстве описанных случаев данная аберрация присутствует в составе комплексных изменений кариотипа. Например, у пациентов с преВ-ОЛЛ делеция 12p – наиболее часто встречаемая дополнительная аномалия при обнаружении транслокации t(12;21)(p13;q22), что ухудшает показатели выживаемости. Делеция 12p характерна также для индуцированных лейкозов и миелодисплазий.

При делеции вероятно происходит потеря одного или нескольких генов, подавляющих рост опухоли, так называемых протоонкогенов. Кандидатами на роль этих генов являются ETV6 (ранее известный как TEL) и CDKN1B. При транслокациях происходит образование химерных генов с участием гена ETV6 (12р13), который кодирует транскрипционный фактор, участвующий в регуляции нормального гемопоэза.

Мониторинг минимальной остаточной болезни при делеции 12р не проводят. При транслокациях выявляют соответствующий транскрипт методом ПЦР.

Алгоритм генетической диагностики

специальной подготовки не требуется.

ОМЛ;
МДС;
индуцированные ОМЛ и МДС;
преВ-ОЛЛ.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма выдачи результата:

количественный анализ.

Примеры результатов

1. Кариотип: nuc ish (ETV6x2)[200]

Используемая FISH-проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
LSI ETV6 (TEL) (12p13) Dual Color, Break Apart Rearrangement Probe (Vysis)	Перестройка локуса гена ETV6 (TEL)/12p13	0	200

Заключение: перестройка локуса гена ETV6 (TEL)/12p13 в проанализированных интерфазных ядрах не выявлена.

2. Кариотип: nuc ish (ETV6x2)[80/200]

Используемая FISH-проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
LSI ETV6 (TEL) (12p13) Dual Color, Break Apart Rearrangement Probe (Vysis)	Перестройка локуса гена ETV6 (TEL)/12p13	40 (80)	200

Заключение: перестройка локуса гена ETV6 (TEL)/12p13 выявлена в 40% проанализированных интерфазных ядер.

Braulke F., Müller-Thomas C., Götze K et al. Frequency of del(12p) is commonly underestimated in myelodysplastic syndromes: Results from a German diagnostic study in comparison with an international control group. Genes Chromosomes Cancer. 2015;54:809-817.
Клинические рекомендации по диагностике и лечению острых миелоидных лейкозов взрослых. Национальное гематологическое общество. 2018.
Мисюрин А.В. Цитогенетические и молекулярно-генетические факторы прогноза острых лимфобластных лейкозов. Клиническая онкогематология. 2017;10(3):17-23.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению острого лимфобластного лейкоза у детей и подростков. - М. 2015.
Хромосомные перестройки при острых лейкозах: Справочное пособие. Ю.В. Ольшанская, Е.В. Домрачева. - М.: Изд. «МЕДпресс-информ». 2006:112.

Основная информация

Срок исполнения*

до 6 рабочих дней

*указанный срок не включает день взятия биоматериала
Исследуемый материал

костный мозг (с гепарином)
Метод определения

флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Санкт-Петербург смотрите здесь!

Система менеджмента качества ООО «ИНВИТРО» соответствует требованиям
ГОСТ Р ИСО 15189-2015 (ISO 15189:2012), ГОСТ Р ИСО 9001-2015 (ISO 9001:2015)

Все права защищены и охраняются законом. © 2004 г. ООО "ИНВИТРО".
Копирование, тиражирование, а равно иное использование материалов, размещенных на сайте www.invitro.ru возможно только с письменного разрешения Правообладателя.
Лицензия №ЛО-50-01-009821 от 26 июня 2018г.

Система менеджмента качества ООО «ИНВИТРО» соответствует требованиям ГОСТ Р ИСО 15189-2015 (ISO 15189:2012), ГОСТ Р ИСО 9001-2015 (ISO 9001:2015)

Все права защищены и охраняются законом. © 2004 г. ООО "ИНВИТРО". Копирование, тиражирование, а равно иное использование материалов, размещенных на сайте www.invitro.ru возможно только с письменного разрешения Правообладателя.
Лицензия №ЛО-77-01-015932 от 18 апреля 2018 г.