Скапулоперонеальная миопатия FHL1 м. - узнать цены на анализ и сдать в Пскове

Описание

Метод определения Секвенирование

Исследование мутаций в гене FHL1.

Тип наследования.

Х-сцепленный доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген FHL1 (FOUR-AND-A-HALF LIM DOMAINS 1) расположен на Х-хромосоме в регионе Xq26.3. Содержит 5 экзонов.

Мутации в данном гене приводят также к развитию мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса 6 типа, миопатии с редуцированными тельцами с манифестацией в детском возрасте, миопатии с редуцированными тельцами с ранним началом и тяжелым течением, миопатии с атрофией тонических мышц и лопаточно-перонеальной миопатии.

Для данного гена характерно наличие альтернативного сплайсинга (при этом при участии одного гена могут синтезироваться несколько видов белка) в результате которого образуются: изоформа FHL1А (состоит из 5 экзонов, экспрессируется только в скелетной мускулатуре и в минимальных количествах в сердечной мышце); изоформа FHL1В (состоит из экзонов 1, 2, 3, 4, 4b, 5, экспрессируется в высоких количествах в скелетной мускулатуре и в низких количествах в сердечной мышце, толстом кишечнике, тонкой кишке, простате); изоформа FHL1С (состоит из экзонов 1, 2, 3 и 5, экспрессируется в яичках, скелетной мускулатуре и сердечной мышце).

К данному заболеванию приводят также мутации в гене MYH7.

Определение заболевания.

Наследственное нервно-мышечное заболевание, для которого характерны следующие признаки: «свисающая» стопа, слабость мышц плечевого пояса и перонеальных мышц.

Патогенез и клиническая картина.

Помимо вышеперечисленных признаков характерными признаками являются наличие «крыловидных» лопаток, увеличение уровня креатинкиназы. На электромиографии выявляется миопатия с нормальными моторными нейронами и периферическими нервами. При биопсии обнаруживают редуцированные тельца (гиалиново-десминовые), что позволяет многим авторам предполагать, что данный фенотип является миопатией с редуцированными тельцами с более легким проявлением. Однако данные тельца выявляются не у всех больных. Некоторыми авторами показано более тяжелое течение заболевания у мужчин.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

Quinzii, C. M., Vu, T. H., Min, K. C., Tanji, K., Barral, S., Grewal, R. P., Kattah, A., Camano, P., Otaegui, D., Kunimatsu, T., Blake, D. M., Wilhelmsen, K. C., Rowland, L. P., Hays, A. P., Bonilla, E., Hirano, M. X-linked dominant scapuloperoneal myopathy is due to mutation in the gene encoding four-and-a-half-LIM protein 1. Am. J. Hum. Genet. 82: 208-213, 2008.
OMIM.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Показания к назначению

Типичная клиническая картина.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

Синдром Пендреда, брахио-ото-ренальный синдром, CHARGE, синдром Ваарденбурга и синдром глухоты и дистального почечного тубулярного ацидоза.

Результат исследования:

Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

Документы к заполнению

Анкета генетического исследования.pdf *

Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.