Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык
Псков

Вы находитесь в городе  Ваш город: 

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Наследственный ангионевротический отёк, ген C1NH (SERPING1) м.

Артикул: 7725C1NHI
Цена: 26 090 руб
Взятие крови из вены:
  • + 175 руб
Итого: 26 265 руб
Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций в гене C1NH (SERPING1).

Тип наследования.

Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген C1NH (COMPLEMENT COMPONENT 1 INHIBITOR, SERPIN PEPTIDASE INHIBITOR, SERPING1) кодирует ингибитор С1-эстеразы, расположен на хромосоме 11 в регионе 11q11-q13.1 и состоит из восьми экзонов.

Мутации в данном гене приводят также к развитию частичного дефицита 4 компонента комплимента.

Определение заболевания.

Заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов, связанно с дефектом генов, кодирующих синтез ингибитора эстеразы компонента комплемента C1, что в свою очередь приводит к снижению активности или количественному дефициту С1-ингибитора.

Патогенез и клиническая картина.

Клинически заболевание проявляется рецидивирующими отеками кожи и слизистых оболочек (в том числе дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта).

Для заболевания характерны тяжелые обострения и высокая вероятность развития тяжелых осложнений, в том числе приводящих к летальному исходу.

Чаще всего заболевание к моменту его выявления имеет семейный характер (наличие симптомов у родственников на протяжении 3-4, а иногда и более поколений), а также характерные клинические проявления, что позволяет заподозрить наличие болезни еще до проведения специализированных лабораторных исследований.

В настоящее время выделяют 3 типа наследственных ангионевротических отеков (НАО).

Тип I составляет 80—85% случаев НАО. В этом случае мутации представляют собой различные инсерции или делеции одного или нескольких нуклеотидов в гене, кодирующем С1-ингибитор. При этом регистрируемый уровень С1-ингибитора - от существенного сниженного до неопределяемого.

II тип НАО (составляет 15—20% случаев НАО). Уровень С1-ингибитора нормальный, однако, отмечается функциональная неполноценность и быстрый распад дефектно синтезируемого белка С1–ингибитора. Наиболее частая причина - точечная мутация в позиции Arg444, представляющей "реактивный центр" молекулы белка.

III тип НАО, не связанный с изменением концентрации или активности С1-ингибитора. Данный тип НАО наблюдается у женщин, а обострения заболевания сопряжены с повышением уровня эстрогенов во время беременности (через 2-3 нед.) или через 1-2 нед. на фоне приема экзогенных эстрогенов (контрацептивы, гормональная заместительная терапия).

Частота встречаемости: 1:10 000-150 000.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Показания к назначению
Типичная клиническая картина, особенно в сочетании со сниженным уровнем С1-ингибитора. 

Кого надо обследовать при выявленной мутации: 

При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика: другие виды периодически возникающих отеков. 

Результат исследования: 
  1. Мутация не выявлена 
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
Анкета генетического исследования.pdf
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Наследственный ангионевротический отёк, ген C1NH (SERPING1) м.» в Пскове и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
gifts2023
Свяжитесь с нами