Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык
logo

Вы находитесь в городе  Ваш город:  Псков

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Болезнь Коудена ген PTEN м

Артикул: 7775PTEN
Цена: 30 590 руб
Взятие крови из вены:
  • + 175 руб
Итого: 30 765 руб
Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене PTEN.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
PTEN (PHOSPHATASE AND TENSIN HOMOLOG) - расположен на длинном плече 10-й хромосомы в регионе 10q23.31. 
Мутации в этом гене приводят также к возникновению болезни Лермитт-Дуклос и cиндрома Банаян-Райли-Рувалькаба. Данные синдромы (вместе с болезнью Коудена) обозначают, как «PTEN-ассоциированные синдромы гамартомных опухолей». При Коудена-подобном синдроме встречаются также мутации в генах SDHB и SDHD.
Определение заболевания.
Редкое наследственное заболевание, характеризующееся множественными гамартомами, возникающими в любых органах (чаще всего в желудочно-кишечном тракте).
Патогенез и клиническая картина.
Ген PTEN является супрессором опухолевого роста. При возникновении мутаций в этом гене возникают поражения слизистых оболочек и кожи, пороки щитовидной железы, фиброзно-кистозная мастопатия, гамартомы желудочно-кишечного тракта. Возможно также раннее образование лейомиом матки, рака молочной и щитовидной желез. Описывают также макроцефалию, задержку умственного развития и диспластическую ганглиоцитому мозжечка. Возрастной диапазон манифестации и онкологических проявлений очень широк и может варьировать от раннего детства до старости.
Частота встречаемости:
1:1000 000. В датской популяции – 1:200000 – 1:250000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Сурикова О.А. Новообразования (полипы и полипоз) желудочно-кишечного тракта. Детская гастроэнтерология (избранные главы). Под ред. А.А. Баранова, Е.В. Климанской, Г.В. Римарчук. М 2002; 555-576. 
  2. Blumenthal, G. M., Dennis, P. A. PTEN hamartoma tumor syndromes. Europ. J. Hum. Genet. 16: 1289-1300, 2008. 
  3. Agrawal, S., Eng, C. Differential expression of novel naturally occurring splice variants of PTEN and their functional consequences in Cowden syndrome and sporadic breast cancer. Hum. Molec. Genet. 15: 777-787, 2006. 
  4. OMIM
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
  • опухоли молочной железы,
  • эпителиальные (не медуллярные) опухоли щитовидной железы (особенно фолликулярные), 
  • опухоли эндометрия.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
С другими синдромами с множественными опухолями.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена 
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
Документы к заполнению
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
Анкета генетического исследования.pdf

Цена исследования «Болезнь Коудена ген PTEN м» в Пскове - 30590 руб.

Выбирая, где сдать анализ «Болезнь Коудена ген PTEN м» в Пскове и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.
gifts2023
Свяжитесь с нами