Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык
logo

Вы находитесь в городе  Ваш город:  Псков

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м.

Артикул: 7140
Цена: 30 590 руб
Взятие крови из вены:
  • + 175 руб
Итого: 30 765 руб
Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене GNAS.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный. Встречаются спорадические случаи. Экспрессивность гена вариабельная.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
GNAS - локализован на хромосоме 20 в локусе 20q13.32 .Содержит 13 экзонов. Мутации возникают в аллелях гена, унаследованных от отца.
Определение заболевания.
Прогрессирующая костная гетероплазия - редкое аутосомно-доминантное заболевание, вызываемое мутациями в гене GNAS. Заболевание может являться одним из вариантов развития псевдопсевдогипопаратиреоза.
Патогенез и клиническая картина.
Ген кодирует стимулирующую альфа-субъединицу G-белка, связывающего гуаниновые нуклеотиды. Этот регуляторный белок служит посредником между рецепторами гормонов на поверхности клеток-мишеней и аденилатциклазой, которая катализирует синтез цАМФ и таким образом запускает реакцию клеток на воздействие гормонов. Мутантные Gs альфа не активируют аденилатциклазу, либо их активность сильно снижена. У больных псевдогипопаратиреозом типа Iа активность Gs aльфа в 2 раза ниже, чем у здоровых людей, поэтому реакция клеток-мишеней на ПТГ ослаблена. 
Развитие заболевания связано с рефрактерностью тканей (почек и костей) к эндогенному и экзогенному паратгормону при повышенной или нормальной его секреции и гиперплазии паращитовидных желез. Установлено, что тканевая нечувствительность к паратгормону зависит от снижения активности, так называемого гуанин-нуклеотид-связывающего регуляторного белка, обеспечивающего взаимодействие между рецептором и мембранной аденилатциклазой и участвующего в активации и реализации функции этого фермента. При этом нарушается синтез цАМФ. 
Помимо резистентности к ПТГ у больных псевдогипопаратиреозом типа Iа могут быть и другие нарушения, обусловленные дефектом Gs aльфа: резистентность к ТТГ (гипотиреоз), резистентность к глюкагону (без клинических проявлений), резистентность к гонадолиберину (аменорея) и резистентность к АДГ (нарушение концентрационной функции почек). Резистентность к ТТГ и глюкагону обнаруживают у 50- 70% больных, к гонадолиберину и АДГ - значительно реже. 
Выделен псевдогипопаратиреоз I типа, при котором активность регуляторного белка снижена на 40—50%. У таких больных нарушение гормональной чувствительности не ограничивается только паратгормоном, но распространяется и на другие гормоны, зависимые от аденилатциклазной системы, в частности, могут наблюдаться нечувствительность щитовидной железы к тиреотропному гормону с повышением реакции тиреотропного гормона на тиреотропный рилизинг-гормон; резистентность половых желез к лютеинизирующему (ЛГ) и фолликулостимулирующему (ФСГ) гормонам с повышением реакции этих гормонов на ЛГ-рилизинг-гормон при отсутствии клинических признаков первичного гипотиреоза и гипогонадизма. При псевдогипопаратиреозе, по-видимому, часть иммунореактивного паратгормона не обладает биологической активностью. Данных об образовании антител к паратгормону нет. 
Псевдопсевдогипопаратиреоз — метаболически нормальный вариант псевдогипопаратиреоза В патогенезе псевдогипопаратиреоза I типа определенную роль играет дефицит эндогенного холекальциферола в связи с нарушением чувствительности к паратгормону и дефицитом цАМФ. 
При введении дибутирил-3,5-цАМФ повышается содержание в крови холекальциферола, а в результате лечения препаратами витамина D3 увеличивается чувствительность тканей к паратгормону, устраняется тетания и усиливается коррекция костных нарушений.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Adegbite, N. S., Xu, M., Kaplan, F. S., Shore, E. M., Pignolo, R. J. Diagnostic and mutational spectrum of progressive osseous heteroplasia (POH) and other forms of GNAS-based heterotopic ossification. Am. J. Med. Genet. 146A: 1788-1796, 2008. 
  3. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
  • Снижение активности Gs aльфа. 
  • Отсутствие резистентности к ПТГ. 
  • Нормальные уровни кальция и фосфатов в сыворотке. 
  • Повышение уровня нефрогенного цАМФ в моче после введения ПТГ. 
  • Клинические признаки наследственной остеодистрофии Олбрайта.
  • Отсутствие других эндокринных нарушений.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика: псевдогипопаратиреоз I и II типа.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена. 
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
Анкета генетического исследования.pdf

Цена исследования «Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м.» в Пскове - 30590 руб.

Выбирая, где сдать анализ «Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м.» в Пскове и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.
gifts2023
Свяжитесь с нами