Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык
logo

Вы находитесь в городе  Ваш город:  Псков

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч.» уч. м.

Артикул: 7240
Цена: 17 155 руб
Взятие крови из вены:
  • + 175 руб
Итого: 17 330 руб
Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в «горячих» участках гена ACVR1.

Тип наследования.

Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген ACVR1 (ACTIVIN A RECEPTOR, TYPE I) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q24.1.

Определение заболевания.

ФОП - редкое заболевание, характеризующееся генетически обусловленной оссификацией (окостенением) соединительной ткани мышц, фасций, сухожилий различной локализации.

Патогенез и клиническая картина.

Ген кодирует рецептор ACVR1 (активин-рецептор типа 1), который относится к семейству BMP-рецепторов. BMP (bone morphogenetic protein) являются регуляторными белками, участвующими в процессе регуляции эмбрионального формирования костной ткани и постнатального восстановления костей скелета. Характерен внешний вид больного: походка скованная, голова наклонена несколько кпереди, лицо амимично, мышцы шеи имеют вид натянутых тяжей, резко ограничены движения во всех отделах позвоночника. Могут обращать на себя внимание аномалии развития скелета: микродактилия, вальгусное отклонение первых пальцев стоп. 

ФОП отличается неуклонно прогрессирующим течением, приводящим к значительным нарушениям функционального состояния опорно-двигательного аппарата, глубокой инвалидизации больных и преждевременной их смерти. Заболевание чаще проявляется в детском возрасте, нередко начинается с появления болезненных опухолевидных инфильтратов в мягких тканях, с последующей их кальцификацией и оссификацией, что приводит к ограничению и скованности движений, вплоть до полного обездвиживания. Образование этих инфильтратов может провоцироваться ушибами, оперативными вмешательствами, внутримышечными инъекциями, однако патологические изменения могут возникать и без видимых причин. Попытки хирургического удаления оссификатов, как правило, запускают новую волну патологического процесса.

Частота встречаемости: 1:2 000 000.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. Barnett, C. P., Dugar, M., Haan, E. A. Late-onset variant fibrodysplasia ossificans progressiva leading to misdiagnosis of ankylosing spondylitis. Am. J. Med. Genet. 155A: 1492-1495, 2011. 
  4. OMIM.
Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина. Дети, рожденные с ФОП, отличаются характерной патологией большого пальца ноги - одна или несколько фаланг пальца искривлены вовнутрь и иногда в нем не хватает сустава. Этот палец и дает 95%-ную вероятность заболевания у ребенка.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
фокальный cклеротический миозит, воспалительный фиброзный полип желудочно-кишечного тракта, кальцифицирующий фиброзный псевдотумор, склеротический перитонит. Наиболее трудной представляется дифференциация ПОФ и ювенильного дерматомиозита с кальцинозом.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
Анкета генетического исследования.pdf

Цена исследования «Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч.» уч. м.» в Пскове - 17155 руб.

Выбирая, где сдать анализ «Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч.» уч. м.» в Пскове и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.
gifts2023
Свяжитесь с нами