Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (34365) 3-58-68
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, MFN2 ч.м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование частых мутаций в гене MFN2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный. Есть сообщения о семьях с аутосомно-рецессивным типом наследования.
 
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
MFN2 (MITOFUSIN 2).
Ген расположен на хромосоме 1 в регионе 1p36.22 . Ген содержит 19 экзонов. 
К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН. Мутации в гене MFN2 приводят также к развитию врожденной моторно-сенсорной нейропатии тип IV.
Определение заболевания.
Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), или невральная амиотрофия Шарко-Мари, известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН) - обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. НМСН являются не только самым частым среди наследственных заболеваний периферической нервной системы, но и одним из самых частых наследственных заболеваний человека.
Патогенез и клиническая картина.
1 вариант (аутосомно-доминантный тип наследования) возникает в широком возрастном диапазоне от 2 года до 27 лет. Первые признаки заболевания возникают в перонеальной группе мышц и характеризуются появлением степпажа. У всех больных формируется полая стопа. Характерно возникновение выраженных чувствительных расстройств в зоне пораженных мышц. По мере прогрессирования заболевания в процесс вовлекаются все мышечные группы голеней, что приводит к их атрофии, а в поздних стадиях заболевания и проксимальные группы мышц ног. Появление слабости, атрофии и чувствительных нарушений в дистальных отделах рук наступает спустя несколько лет от начала заболевания. Кисти деформируются по типу «обезьяньей лапы». Заболевание умеренно прогрессирует, приводя к инвалидизации больного в 4-5 декадах жизни. 
2 вариант (аутосомно-рецессивный) начинается во втором десятилетии жизни с симметричной слабости дистальных отделов ног, снижении сухожильных рефлексов и расстройств чувствительности. У 60% больных в патологический процесс вовлекаются проксимальные отделы ног и рук, а у 30% формируется кифосколиоз. Характерными признаками электромиограммы является снижение амплитуды М-ответа и сенсорного потенциала действия. Скорости проведения импульса по периферическим нервам не изменены. При морфологическом исследовании биоптата периферических нервов обнаружено уменьшение количества миелиновых волокон.
 
Частота встречаемости:
для всех форм НМСН варьирует от 10 до 40:100000 в различных популяциях.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина. Обязательным условием является снижение скоростей проведения импульса по периферическим нервам.
 
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
другие формы НМСН.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена. 
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7944MFN2I
Цена: 4 450 руб
Взятие крови из вены:
  • + 155 руб
Итого: 4 605 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, MFN2 ч.м.» в Асбесте и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: октябрь 2021

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.
×
У 45.1% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2