Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (34365) 3-58-68
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене GLI3.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген GLI3 (GLI-KRUPPEL FAMILY MEMBER 3) расположен на хромосоме 7 в регионе 7р14.1. Содержит 14 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Грейга, постаксиальной полидактилии тип А1 и В4, преаксиальной полидактилии тип IV, соматические мутации – к гипоталамической гамартоме.
Патогенез и клиническая картина.
Ген GLI3 кодирует транскрипционный фактор, играющий важную роль в эмбриональном развитии. При болезни выявляются: гипоталамическая гамартома (прогонобластома) и постаксиальная полидактилия. Часто встречаются также неперфорированный анус, агенезия, дисплазия или отсутствие почки, дисплазия ногтей, врожденные пороки сердца, гипофункция надпочечников, гипоспадия (отсутствие дистальной части мочеиспускательного канала у мужчин или дефект задней стенки мочеиспускательного канала у женщин) и другие аномалии развития.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер;
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
синдром Смита-Лемли-Опитца, синдром псевдотрисомии 13 (голопрозэнцефалии-полидактилии), рото-лице-пальцевой синдром тип VI, гидролетальный синдром.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7744GLI3
Цена: 66 650 руб
Взятие крови из вены:
  • + 155 руб
Итого: 66 805 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м.» в Асбесте и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: октябрь 2021

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.
×
У 45.2% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2