Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (34365) 3-58-68
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене LMNA.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
LMNA/C Ген ламина А/С расположен на хромосоме 1 в регионе 1q21.2-q21.3. включает 12 экзонов. В результате альтернативного сплайсинга в области 10 экзона образуются две различные мРНК, кодирующие соответственно преламин и ламин с. Основной тип мутаций - миссенс-мутации, реже встречаются нонсенс-мутации. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный варианты заболевания возникают в результате мутаций в гене LMNA/C соответственно в гетеро- или гомозиготном состоянии. (Т.е. при наличии одной мутации в данном гене тип наследования аутосомно- доминантный , при двух ведет себя как аутосомно-рецессивный. Аутосомно-рецессивная форма болезни описана в одной семье у больного, родившегося от кровно-родственного брака)
Мутации в гене ламина приводят также к развитию таких заболеваний, как болезнь Шарко-Мари тип 2В1, дилятационная кардиомиопатия тип 1А; синдром рука-сердца словенский тип, прогерия Хатчинсона-Гилфорда, семейная частичная липодистрофия, синдром Малуф, врожденная мышечная дистрофия, мышечная дистрофия поясноконечностная тип 1В, мандибулоакральная дисплазия, летальная рестриктивная дермопатия.
Определение заболевания.
Заболевание мышц, проявляющееся в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук. Относится к числу так называемых ламинопатий.
Патогенез и клиническая картина.
Кодируемые геном белок EMD эмерин и геном LMNA/С белки ламины А и С относятся к семейству белков, ассоциированных с ядерной ламиной. Ламина представляет собой фиброзный слой на внутренней ядерной мембране, служащий каркасом для ядерной оболочки в целом. Считается, что изменения в ламине A/C и эмерине обусловленные мутациями в соответствующих генах не приводят к серьезным изменениям структуры ядерной оболочки, а нарушают только ее функции. Клиническая картина при аутосомно-доминантном типе наследования напоминает таковую при Х-сцепленном типе наследовании. Но страдать данной формой могут как мальчики, так и девочки. Первые признаки возникают в возрасте от 4 до 20 лет в виде ретракции ахилловых сухожилий и заднешейных мышц, что приводит к изменению походки и появлению вынужденной позы больного с запрокидыванием головы назад. Эти симптомы, как правило, предшествуют признакам мышечной слабости и гипотрофии. Наиболее вовлеченными в процесс оказываются мышцы проксимальных отделов рук и перонеальной группы мыщц, поражение которых носит симметричный характер. Типичными признаками заболевания являются контрактуры в локтевых и межпозвоночных суставах. В ряде случаев отмечено вовлечение в патологический процесс мышц тазового и плечевого пояса, а также лицевой мускулатуры. У абсолютного большинства больных выявляются признаки кардиомиопатии с нарушением сердечной проводимости (кардиомегалия, гипертрофия левого желудочка, брадикардия, атриовентрикулярная блокада, блокада правой ножки пучка Гисса). На ранних стадиях заболевания, эти признаки достаточно хорошо выявляются при проведении 24-часового ЭКГ-мониторинга. Интеллект больных не страдает. Для заболевания характерно медленное прогрессирующее течение. Прогноз для жизни определяется степенью вовлечения в патологический процесс миокарда. Смерть, как правило, наступает от сердечной недостаточности. Аутосомно-рецессивная форма болезни описана в одной семье у больного, родившегося от кровно-родственного брака. Отличительными особенностями клинического течения заболевания у мужчины, обследованного в 40-летнем возрасте были: раннее начало (в возрасте 14 месяцев), быстрое прогрессирование мышечного поражения с ранней инвалидизацией больного и отсутствие выраженного поражения сердечной мышцы. При электромиографическом обследовании выявляется первично-мышечный характер поражения. Уровень активности креатинфосфокиназы обычно повышен в 4-5 раз, но может быть не изменен. В биоптатах мышечных волокон выявляются неспецифические признаки первично-мышечного поражения.
Частота встречаемости:
не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
 
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - мать, братьев и сестер (в некоторых случаях сестер матери, двоюродных братьев и сестер со стороны матери и других родственников по рекомендации врача-генетика).
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
С другими типами прогрессирующих мышечных дистрофий.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена 
  2. Мутация выявлена в гемизиготном состоянии
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7999LMNA
Цена: 37 050 руб
Взятие крови из вены:
  • + 155 руб
Итого: 37 205 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м.» в Асбесте и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: октябрь 2021

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.
×
У 45.2% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2