Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (34365) 3-58-68
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций гена FLCN.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
FLCN - ген фолликулина (FOLLICULIN). Ген расположен на хромосоме 17 в регионе 17p11.2. Содержит 14 экзонов, кодирующими являются экзоны с 4-го по 14-й. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Бёрта-Хоба-Дьюба. Первичный спонтанный пневмоторакс может быть частью клинического спектра синдрома Бёрта-Хоба-Дьюба, при неполной пенетрантности гена. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию соматического колоректального рака и соматической хроматофобной почечной карциноме. 
Первичный спонтанный пневмоторакс может встречаться при некоторых наследственных заболеваниях, характеризующихся различными дефектами развития соединительной ткани: синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, а также при наследственном дефиците альфа1-ингибитора протеаз.
Определение заболевания.
Первичный спонтанный пневмоторакс представляет собой скопление воздуха в плевральной полости, возникающее из-за разрыва субплевральных эмфизематозных булл. Заболевание характеризуется самопроизвольным развитием, без предшествующих симптомов болезни, на фоне видимого полного здоровья.
Патогенез и клиническая картина.
Возникновение патологии не связано с механическими травмами грудной клетки, диагностическими или лечебными манипуляциями. По мнению большинства специалистов в основе образования субплевральных булл могут лежать врожденные дефекты эластических структур легочной ткани. 
Обычно они проявляются у высоких, худых молодых людей в возрасте от 10 до 30 лет и редко бывают у людей старше 40 лет. Курение сигарет увеличивает риск возникновения пневмоторакса примерно в 20 раз (в зависимости от числа выкуренных сигарет). 
Большинство случаев первичного спонтанного пневмоторакса возникает в покое. Практически все больные жалуются на боль в грудной клетке со стороны пневмоторакса и остро возникшую одышку. Интенсивность боли может варьировать от минимальной до очень сильной, чаще всего ее описывают, как острую, а позднее, как ноющую или тупую. Обычно симптомы исчезают в течение 24 часов, даже если пневмоторакс остается нелеченым или не разрешается. 
У больных с небольшим пневмотораксом (занимающим менее 15% от объема гемиторакса) физикальная симптоматика обычно отсутствует. Чаще всего у них наблюдается тахикардия. Если объем пневмоторакса больше, может наблюдаться уменьшение экскурсии грудной клетки на больной стороне, перкуторный звук с коробочным оттенком, ослабление голосового дрожания и резкое ослабление или вовсе отсутствие проведения дыхательных шумов на больной стороне. Тахикардия более 135 ударов в минуту, гипотония, или цианоз заставляют подумать о напряженном пневмотораксе. Результаты измерения газов артериальной крови обычно указывают на увеличение альвеолярно-артериального градиента и острый дыхательный алкалоз. 
Средняя частота рецидивов при первичном спонтанном пневмотораксе составляет 30 процентов. В большинстве случаев рецидив наступает в первые шесть месяцев после первого эпизода. Рентгенологически определяется фиброз легочной ткани, пациенты имеют астеническое телосложение, молодой возраст, курят - все эти факторы называются независимыми факторами риска пневмоторакса. В противоположность этому выявление булл при компьютерной рентгеновской томографии или торакоскопии при первом эпизоде нельзя назвать фактором риска.
Частота встречаемости: 18 :100 000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Спонтанный пневмоторакс после исключения других причин, могущих вызвать данную патологию.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
с вторичным спонтанным пневмотораксом, обусловленным следующими заболеваниями: 
  • патология дыхательных путей; 
  • инфекционные заболевания; 
  • интерстициальные болезни легких; 
  • заболевания соединительной ткани; 
  • злокачественные новообразования; 
  • грудной эндометриоз.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7998FLCN
Цена: 44 450 руб
Взятие крови из вены:
  • + 155 руб
Итого: 44 605 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м.» в Асбесте и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: октябрь 2021

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.
×
У 45.1% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2