Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
Космическое здоровье
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России (8662) 40-01-11
0

Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м.

Описание
Метод определения Секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене SLC39A4.
Тип наследования:
аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
SLC39A4 (SOLUTE CARRIER FAMILY 39 (ZINC TRANSPORTER, MEMBER 4). Расположен на хромосоме 8 в регионе 8q24.3, состоит из 12 экзонов.
Определение заболевания.
Заболевание, обусловленное нарушением всасываемости в кишечнике за счет дефицита цинка и отсутствия фермента олигопептидазы.
Патогенез и клиническая картина.
Мутации в гене SLC39A4 приводят к дефициту протеина, ответственного за всасывание цинка, что ведет к грубому изменению метаболизма цинка. 
Первые признаки заболевания возникают у детей в грудном возрасте, часто после перевода их на искусственное или смешанное вскармливание. Характерны изменения кожных покровов. Сыпь симметричная, располагается в крупных складках, вокруг рта, глаз, в аногенитальной области, в области ягодиц, разгибательных поверхностей коленных и локтевых суставов. Она полиморфная, вначале эритематозная, везикуло-пустулезная или буллезная, постепенно сливающаяся в крупные мокнущие, эрозированные очаги, покрывающиеся корками серозного или серозно-гнойного характера. Почти у всех больных в зонах поражения обнаруживаются признаки вторичной гноеродной инфекции. Около 97% больных имеют паронихии, дистрофии ногтей, нередко - отторжение ногтевых пластинок. Почти постоянным признаком является алопеция разной степени выраженности, нередко тотальная. 
В результате развивающегося иммунодефицита на коже, слизистых и в кишечнике появляются кокки, грибы рода Candida, простейшие. 
Одновременно с кожными проявлениями (иногда раньше) у 91% больных появляется диарея разной степени выраженности. Стул обильный, пенистый, желто-серого цвета (стеаторея). 
Около 20% больных - дети, родившиеся от кровнородственных браков. Часты семейные случаи. Редкие случаи развития заболевания у взрослых обусловлены, по-видимому, вторичным дефицитом цинка, связанным со злоупотреблением алкоголем, нарушениями мальабсорбции при заболеваниях поджелудочной железы, после оперативных вмешательств на кишечнике и т. д. 
Течение длительное с периодами обострения. В период полового созревания возможно некоторое смягчение симптоматики. Без лечения больные погибают от интеркуррентных заболеваний. Прогноз зависит от своевременности диагностики, адекватности и систематичности лечения.
 
Частота встречаемости: не определена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
  2. Schmitt, S., Kury, S., Giraud, M., Dreno, B., Kharfi, M., Bezieau, S. An update on mutations of the SLC39A4 gene in acrodermatitis enteropathica. Hum. Mutat. 30: 926-933, 2009. 
  3. Kury, S., Dreno, B., Bezieau, S., Giraudet, S., Kharfi, M., Kamoun, R., Moisan, J.-P. Identification of SLC39A4, a gene involved in acrodermatitis enteropathica. Nature Genet. 31: 239-240, 2002. 
  4. OMIM
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
  • типичная клиническая картина, особенно у детей от кровнородственных браков и при семейных случаях.
  • Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    1. При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер;
    2. При планировании беременности с целью исключения повторения в семье при выявленной ранее мутации;
    3. Во время беременности у женщины при возможной передаче плоду от одного из родителей.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    кандидоз, стойкий пустулезный акродерматит Аллопо, врожденный буллезный эпидермолиз, экзема.
     
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
    Артикул: 7624SLC
    Цена: 29 650 руб
    Взятие крови из вены:
    • + 150 руб
    Итого: 29 800 руб
    В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м.» в Нальчике и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Последнее изменение: июнь 2019