Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене MVK.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
MVK (MEVALONATE KINASE).
Ген локализован на длинном плече хромосомы 12 в локусе 12q24.
Определение заболевания.
Относится к болезням холестеринового обмена. Тяжелая форма cиндрома периодической лихорадки, ассоциирующегося с мевалонаткиназой (MAPS).
Более легкой формой является Гипер-IgD cиндром.
Патогенез и клиническая картина.
Фермент мевалонаткиназа участвует в биосинтезе холестерина. Клиническая картина обусловлена недостаточностью мевалонаткиназы и накоплением в организме мевалоновой кислоты. Пациенты с этой формой страдают тяжелыми атаками лихорадки, возникающими с рождения. Клинический фенотип MAPS гетерогенен. Различают неонатальную (злокачественную, с первых дней жизни) и инфантильную (хроническую, с благоприятным прогнозом) формы. При мевалоновой ацидурии наблюдаются анемия, многочисленные дефекты ЦНС, значительное отставание в росте и развитии, судороги, гепатоспленомегалия, рекуррентные инфекции желудочно-кишечного тракта, мевалонатацидурия, катаракта. В пределах одной семьи выраженность клинических проявлений может различаться между отдельными ее представителями, страдающими данной патологией. Тяжесть течения мевалоновой ацидурии связана со степенью дефицита мевалонаткиназы.
Частота встречаемости:
не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Пациентам
