Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык
logo

Вы находитесь в городе  Ваш город:  Иваново

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м.

Артикул: 7740PAX3
Цена: 38 095 руб
Взятие крови из вены:
  • + 190 руб
Итого: 38 285 руб
Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в генах PAX3.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген PAX3 (PAIRED BOX GENE 3) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q35. Содержит 8 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Ваарденбурга, тип 1, альвеолярной рабдомиосаркоме тип 2 и синдрому Ваарденбурга тип 3.
Определение заболевания.
Наследственное заболевание, сходное по клинической картине с синдромом Ваарденбурга.
Патогенез и клиническая картина.
Для заболевания характерно: уплощенный профиль лица, гипертелоризм, гипопластический нос с щелевидными ноздрями и нейросенсорную тугоухость. Рентгенологическое обследование позволяет выявить такие общие изменения, как маленькую верхнюю челюсть, отсутствие или уменьшение костей носа, ульнарную девиацию кистей. Интеллект в норме.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
  3. Sommer, A., Bartholomew, D. W. Craniofacial-deafness-hand syndrome revisited. Am. J. Med. Genet. 123A: 91-94, 2003. 
  4. OMIM.
Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
синдром Ваарденбурга.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf

Цена исследования «Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м.» в Иваново - 38095 руб.

Выбирая, где сдать анализ «Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м.» в Иваново и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.
gifts2023
Свяжитесь с нами