Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене PRPS1.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Гент PRPS1 (PHOSPHORIBOSYLPYROPHOSPHATE SYNTHETASE I) расположен на хромосоме Х в регионе Xq21.32-q24. Содержит 7 экзонов.
Определение заболевания.
Относится к числу так называемых заболеваний пурин-перепроизводства, которые встречаются при дефиците гипоксантин - гуанин - фосфорибозилтрансферазы (HPRT1), пурин - нуклеозид - фосфорилазы (PNP) и семейства PRPP синтетаз.
Патогенез и клиническая картина.
К развитию синдрома Арта приводят мутации в гене PRPS1, расположенном на длинном плече Х-хромосомы. Ген кодирует белок, который катализирует фосфорибозилирование рибозы-5-фосфат до 5-фосфорибозил-1-пирофосфата, что необходимо для метаболизма пурина и биосинтеза нуклеотидов.
Заболевание характеризуется умственной отсталостью, ранним появление гипотонии, атаксии, задержкой моторного развития, нарушения чувствительности, нарушением слуха и атрофией зрительного нерва, приводящей к слепоте. Другими проявлениями является хлопающий тремор, тетраплегия и арефлексия. Восприимчивость к инфекциям, особенно верхних дыхательных путей, может приводить к ранней смерти.
Частота встречаемости: 1:1000 000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Пациентам
