Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный
Ru
Сменить язык
logo

Вы находитесь в городе  Ваш город:  Хабаровск

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Сенсорная полинейропатия, NGF м.

Артикул: 7858NGFB
Цена: 18 990 руб
Взятие крови из вены:
  • + 240 руб
Итого: 19 230 руб
Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене NGF.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный (у гомозиготных носителей мутации признаки заболевания появляются в раннем детстве, у гетерозигот - клинический фенотип проявляется в зрелом возрасте).
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген NGF (NERVE GROWTH FACTOR, BETA SUBUNIT) расположен на хромосоме 1 в регионе 1p13.2. 
Данное заболевание может быть также обусловлено мутациями в генах SPTLC1, HSN2, IKBKAP, NGF/TRKA.
Определение заболевания.
Группа редких наследственных заболеваний, основным симптомом которых является потеря глубокой болевой чувствительности. По неврологическим критериям выделяют 5 форм наследственной сенсорной нейропатии, обусловленных мутациями в разных генах. 
Симптомы заболевания возникают с рождения и характеризуются нечувствительностью к боли. Это часто приводит к возникновению травм кожи и мышц, частым недиагностированным переломам костей. В раннем возрасте больные могут наносить себе самоповреждения. Характерным признаком заболевания являются отсутствие корнеального рефлекса и деформация стоп. В ряде случаев отмечается умеренная олигофрения.
Патогенез и клиническая картина.
За эту форму наследственной сенсорной нейропатии ответственны мутации гена NGF, который кодирует фактор роста нервов. Эта форма характеризуется потерей глубокой болевой и нарушением температурной чувствительности. Снижение глубокой болевой чувствительности приводит к разрушению суставов (сустав Шарко) в детстве. Пациенты имеют нормальное умственное развитие, нормальные рефлексы, у них не наблюдается мышечной атрофии и атаксии. У них не нарушены тактильная, вибрационная и барочувствительности. Анатомически клинический фенотип связан с сильным уменьшением немиелинизированных и меньшей потерей тонких миелиновых волокон.
Частота встречаемости: не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Einarsdottir, E., Carlsson, A., Minde, J., Toolanen, G., Svensson, O., Solders, G., Holmgren, G., Holmberg, D., Holmberg, M. A mutation in the nerve growth factor beta gene (NGFB) causes loss of pain perception. Hum. Molec. Genet. 13: 799-805, 2004. 
  2. OMIM.
Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
синдром Леша-Нихана, дизавтономия семейная, нарушение болевой чувствительности при неврологической патологии.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена 
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
Анкета генетического исследования.pdf

Цена исследования «Сенсорная полинейропатия, NGF м.» в Хабаровске - 18990 руб.

Выбирая, где сдать анализ «Сенсорная полинейропатия, NGF м.» в Хабаровске и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.
gifts2023
Свяжитесь с нами