печать

№7704GPR Альбинизм глазной, ген GPR143 м.

Исследование мутаций в гене GPR143.

Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный, т.е. проявляется, в основном, у мальчиков. Женщины-носительницы поврежденного гена не имеют явных признаков заболевания, но в 85% случаев у них наблюдается мозаичная картина депигментации глазного дна.

 
Гены, ответственные за развитие заболевания.
GPR143, (G-PROTEIN-COUPLED RECEPTOR 143) локализован на коротком плече Х хромосомы в локусе Xp22.2.
Он состоит из 9 экзонов и 8 интронов. 
Экспрессируется в меланоцитах и пигментном эпителии сетчатки. Аллельным вариантом мутации, приводящей к данному заболевании., является мутация, вызывающая Х-сцепленный врожденный нистагм тип 6 (NYS6).
 
Определение заболевания.
Наследственное заболевание, при котором наблюдается депигментация радужной оболочки и глазного дна с сохранением нормальной пигментации кожи и волос.
 
Патогенез и клиническая картина.
Причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина— особого вещества (от греческого «melanos» — «черный»), от которого зависит окраска тканей. Для данного заболевания характерны депигментация глазного дна с выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц. При электронной микроскопии выявляются макромеланосомы. Часто встречаются нарушения рефракции в виде гиперметропии. Описанные симптомы типичны для представителей европеоидной расы. У представителей негроидной расы и японцев может быть коричневая радужка и разная степень депигментации глазного дна.
 
Частота встречаемости: от 1:20000 до 1:50000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Аветисов С.Э., Егоров С.А., Мошетова Л.К. Офтальмология. Национальное руководство. М.2008. – ГЭОТАР-Медиа 1017 с. 
  2.  Liu, J. Y., Ren, X., Yang, X., Guo, T., Yao, Q., Li, L., Dai, X., Zhang, M., Wang, L., Liu, M., Wang, Q. K. Identification of a novel GPR143 mutation in a large Chinese family with congenital nystagmus as the most prominent and consistent manifestation. J. Hum. Genet. 52: 565-570, 2007.
  3. 3. Bassi, M. T., Bergen, A. A. B., Bitoun, P., Charles, S. J., Clementi, M., Gosselin, R., Hurst, J., Lewis, R. A., Lorenz, B., Meitinger, T., Messiaen, L., Ramesar, R. S., Ballabio, A., Schiaffino, M. V. Diverse prevalence of large deletions within the OA1 gene in ocular albinism type 1 patients from Europe and North America. Hum. Genet. 108: 51-54, 2001.
  4. OMIM
Загружаю корзину...
ЦЕНА 30 550 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..