печать

№7848MSX2 Незаращение родничков, MSX2 м.

Исследование мутаций в гене MSX2.

Тип наследования.
Аутосомно- доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген MSX2 (MUSCLE SEGMENT HOMEOBOX, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 2) расположен на хромосоме 5 в области 5q35.2. 
Ген MSX2 функционально связан с транскрипционным фактором ALX4, вариантные формы которого отвечают за форму париетального отверстия. 
Причиной незаращения родничков являются мутации генов MSX2 или ALX4, которые клинически неразличимы. 
Мутации в гене MSX2 приводят также к развитию таких заболеваний как краниосиностоз 2-го типа и незаращение родничков с черепно-ключичной дисплазией.

Патогенез и клиническая картина.
Ген MSX2 относится к семейству транскрипционных факторов, играющих важную роль в контроле органогенеза. Ген был впервые обнаружен при анализе доминантного краниосиностоза. Существуют мутации, вызывающие аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся сниженной оссификацией париетальных костей и, как следствие, увеличением париетального отверстия. Нормальное функционирование MSX2 заключается в поддержании остеобластов в зоне шва в недифференцированном состоянии и стимулировании их пролиферации. 
Роднички – это промежутки в местах схождения костей черепа, на уровне которых мозг покрыт только своими оболочками и непосредственно кожей. Существуют большой и малый роднички, закрытие малого родничка обычно происходит во внутриутробном развитии, а большой родничок закрывается в среднем между 6 и 18 месяцами жизни. 
Во взрослом состоянии незаращение большого родничка (теменное отверстие) – это симметричный овальный дефект теменной кости, расположенный с каждой стороны сагиттального шва. Размер отверстий может уменьшаться с возрастом, череп анатомически будет отличаться от нормального. При полном закрытии родничков клиническая картина не проявляется. Дефект заращения родничков выявляется визуально, тактильно и с помощью методов компьютерной или магнитно-резонансной томографии.

Частота встречаемости: не установлена.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Mavrogiannis, L. A., Taylor, I. B., Davies, S. J., Ramos, F. J., Olivares, J. L., Wilkie, A. O. M. Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype. Europ. J. Hum. Genet. 14: 151-158, 2006. 
  2. Wilkie, A. O. M., Tang, Z., Elanko, N., Walsh, S., Twigg, S. R. F., Hurst, J. A., Wall, S. A., Chrzanowska, K. H., Maxson, R. E., Jr. Functional haploinsufficiency of the human homeobox gene MSX2 causes defects in skull ossification. Nature Genet. 24: 387-390, 2000. 
  3. OMIМ.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 9 750 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..