Наследственные формы атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС) и С3 гломерулопатии (Hereditary form of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) and C3-glomerulopathy)

Синонимы: Наследственной формы атипичного гемолитико-уремический синдром (аГУС) и С3 гломерулопатии — микроангиопатия, нефропатия, тромбозы, microangiopathy, nephropathy, thrombosis.

Краткое описание исследования «Наследственные формы атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС) и С3 гломерулопатии (Hereditary form of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) and C3-glomerulopathy)»

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) – системное заболевание из группы тромботических микроангиопатий (ТМА), в основе которого лежит неконтролируемая активация альтернативного пути комплемента наследственной или приобретённой природы, приводящая к генерализованному тромбообразованию в сосудах микроциркуляторного русла. Характеризуется острым повреждением почек, тромбоцитопенией потребления и микроангиопатической гемолитической анемией. Это редкое заболевание с частотой встречаемости 0,5 случаев на 1,000,000 населения.

С3 Гломерулопатия – редкое и тяжелое заболевание почек, которое диагностируется на основании специфических изменений в биоптате почки в виде преимущественного отложения С3-компонента комплемента при иммунофлюоресценции. Основной патогенетический механизм заключается в нарушении контроля альтернативного пути активации системы комплемента. Выделяют две основные формы С3-гломерулопатии: мембранопролиферативный гломерулонефрит II типа (болезнь плотных депозитов) и С3-гломерулонефрит, которые различимы благодаря характерным признакам, выявляемым при нефробиопсии.

Наиболее часто (около 30% случаев) обнаруживают мутации гена CFH. К настояще­му времени идентифицированы более 100 мутаций CFH, причем они могут быть не только наследственным, но и спорадическим. Также могут выявляться мутации и перестройки в генах CFHR1-5, CFI, CFB, C3, THBD, PLG, CD46 (MCP), DGKE.

Патогенные варианты в генах CD46, CFI, CFH, CFH-гибриды, CFHR5 имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Гомозиготное носительство гибридной структуры CFHR3-CFHR1 повышает риск развития и пенентрантность аГУС, а также ассоциировано с синтезом аутоантител против фактора H.

При сохранении подозрения на наличия у пациента первичной формы аГУС или С3ГП необходимо провести исследование генов CFH, CD46, CFI, C3, CFB, THBD, CFHR1, CFHR5, и DGKE.

С какой целью назначается исследование «Наследственные формы атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС) и С3 гломерулопатии (Hereditary form of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) and C3-glomerulopathy)»

Тест используется для диагностики атипичного гемолитико-уремического синдрома и С3 гломерулопатии, ассоциированных с перестройками в генах CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CD46 и CFI.

Что может повлиять на результаты исследования «Наследственные формы атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС) и С3 гломерулопатии (Hereditary form of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) and C3-glomerulopathy)»

Нарушение правил подготовки может повлиять на результат исследования.

Правила подготовки к исследованию «Наследственные формы атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС) и С3 гломерулопатии (Hereditary form of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) and C3-glomerulopathy)»

Специальной подготовки не требуется.

В каких случаях назначается исследование «Наследственные формы атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС) и С3 гломерулопатии (Hereditary form of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) and C3-glomerulopathy)»

Диагностика наследственных форм атипичного гемолитико-уремический синдрома и С3-гломерулопатии

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Интерпретация результатов

Референсные значения: Не обнаружено гибридных структур, делеций и дупликаций

генов CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 и CFHR5, а также делеций и дупликаций генов CFH, CD46 и CFI.

Формат представления результата: Качественный

Трактовка результатов исследования «Наследственные формы атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС) и С3 гломерулопатии (Hereditary form of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) and C3-glomerulopathy)»

• Отсутствие гибридных структур, делеций и дупликаций генов CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 и CFHR5, а также делеций и дупликаций генов CFH, CD46 и CFI не исключает у пациента атипичного гемолитико-уремического синдрома и С3 гломерулопатии. Данный тест не выявляет точечные изменения в генах CFH, CD46, CFI, а направлен на детекцию протяженных потерь или дупликаций данных генов и гибридных структур.
• Обнаружение гибридных структур, делеций и дупликаций генов CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 и CFHR5, а также делеций и дупликаций генов CFH, CD46 и CFI требует обязательного клинико-лабораторного сопоставления, в связи с тем, что данные изменения могут встречаться в здоровой популяции и не имеют 100% пенентрантности.
• Гетерозиготные делеции CFHR3-CFHR1 и CFHR1-CFHR4 часто встречаются в здоровой популяции и не должны быть расценены, как положительный результат.