печать

№7857HSN2 Сенсорная полинейропатия, WNK1 м.

Исследование мутаций в гене WNK1.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген WNK1 (PROTEIN KINASE, LYSINE-DEFICIENT 1; изоформа WNK1) расположен на хромосоме 12 в регионе 12p13.33. Ген содержит 28 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию псевдогипоальдостеронизма тип IIС. Данное заболевание может быть также обусловлено мутациями в генах SPTLC1, IKBKAP, NGF/TRKA, NGFB.

Определение заболевания.
Группа редких наследственных заболеваний, основным симптомом которых является потеря глубокой болевой чувствительности. По неврологическим критериям выделяют 5 форм наследственной сенсорной нейропатии, обусловленных мутациями в разных генах. 
Симптомы заболевания возникают с рождения и характеризуются нечувствительностью к боли. Это часто приводит к возникновению травм кожи и мышц, частым недиагностированным переломам костей. В раннем возрасте больные могут наносить себе самоповреждения. Характерным признаком заболевания являются отсутствие корнеального рефлекса и деформация стоп. В ряде случаев отмечается умеренная олигофрения.

Патогенез и клиническая картина.
Данный тип характеризуется потерей дистальной болевой чувствительности, снижением тактильной и температурной чувствительности, сохранением проксимальной чувствительности, включая болевую, потерей сухожильных рефлексов, постепенным прогрессированием и деградацией периферических нервов и ганглиев. От НСАН I отличается ранним возрастом манифестации и аутосомно-рецессивным типом наследования.

Частота встречаемости: не установлена. В Квебеке (Канада) носительство мутации Q315X встречается с частотой 1:116; а 918insA - 1:260.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Heller, I. H., Robb, P. Hereditary sensory neuropathy. Neurology 5: 15-29, 1955. 
  2. Lafreniere, R. G., MacDonald, M. L. E., Dube, M.-P., MacFarlane, J., O'Driscoll, M., Brais, B., Meilleur, S., Brinkman, R. R., Dadivas, O., Pape, T., Platon, C., Radomski, C., and 14 others. Identification of a novel gene (HSN2) causing hereditary sensory and autonomic neuropathy type II through the study of Canadian genetic isolates. Am. J. Hum. Genet. 74: 1064-1073, 2004. 
  3. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 12 350 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..