Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Синдром Люджина-Фринса MED12 ч.м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследование частых мутаций гена MED12.
Тип наследования.
Х-сцепленный доминантный с большей пенетрантностью и экспрессивностью у мужчин.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген MED12 (MEDIATOR COMPLEX SUBUNIT 12) расположен на хромосоме Х в регионе Xq13.1. Содержит 44 экзона. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Опица-Каведжиа.
Определение заболевания.
Наследственное заболевание, проявляющееся сочетанием умственной отсталости с марфаноподобным фенотипом.
Патогенез и клиническая картина .
Белок MED12 представляет собой субъединицу медиаторного комплекса, состоящего из 30 белков, который является связующим звеном между ферментом РНК-полимеразой II, инициирующим транскрипцию гена, и транскрипционными факторами. Протеин MED12 является звеном внутриклеточной передачи сигналов, регулирующих клеточную активность, такую как рост, миграция и дифференцирование клеток. 
Синдром Люджина-Фринса характеризуется легкой или средней степени тяжести задержкой умственного развития. Также для данного заболевания характерен ряд физических особенностей, выявляемых при синдроме Марфана, таких как: высокое худощавое телосложение, длинные конечности, длинные пальцы рук и ног, гиперподвижность суставов, воронкообразная грудная клетка, черепно-лицевые аномалии: узкое вытянутое лицо, скошенный подбородок, гипоплазия нижней челюсти, высокое и узкое небо, гнусавость, макроцефалия, высокий лоб, длинный нос, низкопосаженные уши. 
Характерным признаком является агенезия мозолистого тела. 
Встречается также расширение корня аорты, аневризму аорты, дефект межжелудочковой перегородки. 
Типичны отклонения в поведении, свойственные аутизму.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. ЖИЛИНА С.С., БЛИННИКОВА О.Е., СЕЛИВАНОВА Е.А., РУМЯНЦЕВА В.А. НЕИРОПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ЛЮДЖИНА-ФРИНСА АЛЬМАНАХ КЛИНИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ 2001, 4 стр. 63-65. 
  4. Fryns, J.-P., Buttiens, M. X-linked mental retardation with marfanoid habitus. Am. J. Med. Genet. 28: 267-274, 1987. 
  5. Schwartz, C. E., Tarpey, P. S., Lubs, H. A., Verloes, A., May, M. M., Risheg, H., Friez, M. J., Futreal, P. A., Edkins, S., Teague, J., Briault, S., Skinner, C., Bauer-Carlin, A., Simensen, R. J., Joseph, S. M., Jones, J. R., Gecz, J., Stratton, M. R., Raymond, F. L., Stevenson, R. E. The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene. (Letter) J. Med. Genet. 44: 472-477, 2007. 
  6. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
синдром Марфана, гомоцистинурия.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
  3. Мутация выявлена в гемизиготном состоянии.
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Артикул:7203
Срок исполнения:
Цена: 6 810 руб
Итого:6 810 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром Люджина-Фринса MED12 ч.м.» в Челябинске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх