Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Челябинск
      Выбрать город: Челябинск
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м.» в Челябинске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7829TGM1, Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м.

      Цена: 37 050 руб. Взятие крови из вены:  150 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование всех известных мутаций в гене TGM1.
      Тип наследования.
      аутосомно-рецессивный.
      Гены, ответственные за развитие заболевания. TGM1
      (TRANSGLUTAMINASE 1) Ген локализован на хромосоме 14 в регионе 14q11.2. Состоит из 15 экзонов.
       
      Определение заболевания.
      Группа заболеваний кожи, проявляющихся гиперкератозом в сочетании с эритемой.
      Патогенез и клиническая картина.
      Мутации в гене TGM1 приводят к нарушению образования связей между белками кожи лорикрином и инволюкрином. Выделяют две перекрывающиеся формы заболевания: ламеллярный ихтиоз (ЛИ) и небуллезная врожденная эритродермия (НБВЭ). Основное клиническое отличие в типе ороговевших чешуек. При ЛИ они крупные, темные, эритема отсутствует. Реже бывает эктропион, реже вовлекается в процесс кожа головы и реже бывают потери бровей и ресниц. При рождении тело ребенка покрыто коллоидоподобной мембраной, затем на коже образуются большие коричневые чешуйки, покрывающие все тело. Состояние известно как «коллоидный плод». Больные могут иметь ладонный и подошвенный гиперкератоз и значительное натяжение кожи лица, которое может быть ассоциировано с эктропионом (выворачиванием век) и выворачиванием губ (лагофтальм). Возможен кератит, светобоязнь. Иногда наблюдаются аномалии зубов, а также умственная отсталость. Дети с этим типом заболевания умирают в течение первых месяцев жизни от сепсиса, потери белков и электролитов. Если больной переживает период новорожденности возможно существенное улучшение состояния вплоть до полного излечения. При НБВЭ чешуйки тонкие, серебристые, располагаются на фоне эритемы, на конечностях они больше и темнее. У больных часто встречается ладонно-подошвенный кератоз, иногда с болезненными трещинами, контрактурами. У половины больных встречается дистрофия ногтей.
      Частота встречаемости:
      1:300-500000 новорожденных.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется.
      Типичные клинические проявления.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      Другие формы ихтиоза, псориаз, себорейный дерматит, старческая и другие формы ксеродермии, буллезная эритродермия.
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена 
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. Кожные и венерические болезни: Руководство для врачей. В 2 т. – Т. 2/Под ред. Ю.К. Скрипкина и В.Н. Мордовцева. – М.: Медицина, 1999. – С. 636–823. 
      2. Кожные и венерические болезни: Справочник / Под ред. О.Л. Иванова. – М.: Медицина, 1997. 
      3. Куклин В.Т., Суворова К.Н. Моногенные дерматозы. – Йошкар-Ола, 1993. 
      4. E.G. Okuneva, N.N. Vasserman, A.V. Polyakov. “Lamellar ichtyosis caused by TGM1 DNA mutation in a family from Azerbaijan.” // Europ. J. Hum. Genet. V.15, suppl 1: p.206 (P0777). ESHG, june 2007, Nice, France.  
      5. Akiyama, M., Sawamura, D., Shimizu, H. The clinical spectrum of nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma and lamellar ichthyosis. Clin. Exp. Derm. 28: 235-240, 2003. 
      6. OMIM
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 25 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м.» в Челябинске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Челябинск смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Челябинск
      Ваш город — Челябинск
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город