Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Челябинск
      Выбрать город: Челябинск
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.» в Челябинске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7994IGHMB, Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.

      Цена: 55 550 руб. Взятие крови из вены:  150 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене IGHMBP2.
      Дистальная спинальная амиотрофия или спинальная мышечная атрофия с параличом диафрагмы, тип 1 (Distal spinal muscular atrophy 1, DSMA1, Spinal muscular atrophy with respiratory distress 1; SMARD1, OMIM #604320) - редкое, быстро усиливающееся нейромышечное заболевание. Первые признаки SMARD1 проявляются с самого рождения, реже во внутриутробном периоде. 
      Заболевание характеризуется преимущественным поражением мышц верхних конечностей и развитием тяжёлых респираторных осложнений вследствие нарастающей дегенерации мотонейронов передних рогов спинного мозга. Первые проявления заболевания возникают с рождения или в периоде новорожденности и характеризуются симптомами вялого паралича или пареза, наиболее выраженными в мышцах дистальных отделов верхних конечностей. В ряде случаев первые признаки заболевания отмечаются еще во внутриутробном периоде и характеризуются снижением двигательной активности плода. Отличительными особенностями этой формы болезни является паралич диафрагмы, приводящий к выраженным нарушениям дыхания, а также к фасцикуляции языка. Дыхательные нарушения могут быть столь значительными, что требуют искусственной вентиляции легких и являются основной причиной гибели больных в возрасте до 3 месяцев. У большинства больных уже в период новорождённости формируются контрактуры в коленных и голеностопных суставах.
      Тип наследования.
      Аутосомно-рецессивный.
      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      IGHMBP2 (IMMUNOGLOBULIN MU-BINDING PROTEIN 2) кодирует иммуноглобулин-связывающий белок. Ген расположен на 11 хромосоме в локусе 11q13.2. Спектр мутаций в гене IGHMBP2 достаточно широк. Основное количество мутаций найдено в экзоне 5 (миссенс, нонсенс, сдвиг рамки считывания). 
      Мутации в этом гене приводят также к развитию врожденной дистальной моторной нейропатии, тип VI.
      Патогенез и клиническая картина.
      Заболевание составляет около 1% всех случаев инфантильных спинальных амиотрофий. Первые проявления заболевания возникают с рождения или в периоде новорожденности и характеризуются симптомами вялого паралича или пареза, наиболее выраженными в мышцах дистальных отделов верхних конечностей. В ряде случаев первые признаки заболевания отмечаются еще во внутриутробном периоде и характеризуются снижением двигательной активности плода. Отличительными особенностями этой формы болезни является паралич и эвентрация диафрагмы, приводящие к возникновению выраженных дыхательных расстройств, а также фасцикуляции языка. 
      Дыхательные нарушения могут быть столь значительными, что требуют искусственной вентиляции легких и являются основной причиной гибели больных в возрасте до 3 месяцев. У большинства больных уже в период новорожденности формируются контрактуры в коленных и голеностопных суставах. 
      При электронейромиографии выявляются признаки поражения клеток переднего рога спинного мозга.
      Частота встречаемости: не определена. Заболевание редкое.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется.
      Типичная клиническая картина.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      спинальная мышечная атрофия Верднига-Гофмана.
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена.  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. 
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. Grohmann, K.; Schuelke, M.; Diers, A.; Hoffmann, K.; Lucke, B.; Adams, C.; Bertini, E.; Leonhardt-Horti, H.; Muntoni, F.; Ouvrier, R.; Pfeufer, A.; Rossi, R.; Van Maldergem, L.; Wilmshurst, J. M.; Wienker, T. F.; Sendtner, M.; Rudnik- Schoneborn, S.; Zerres, K.; Hubner, C.: Mutations in the gene encoding immu- noglobulin mu-binding protein 2 cause spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1. Nature Genet. 29: 75-77, 2001.  
      2. Grohmann, K.; Wienker, T. F.; Saar, K.; Rudnik-Schoneborn, S.; Stoltenburg- Didinger, G.; Rossi, R.; Novelli, G.; Nurnberg, G.; Pfeufer, A.; Wirth, B.; Reis, A.; Zerres, K.; Hubner, C.: Diaphragmatic spinal muscular atrophy with respiratory distress is heterogeneous, and one form is linked to chromosome 11q13-q21. (Letter) Am. J. Hum. Genet. 65: 1459-1462, 1999.  
      3. Mellins, R. B.; Hays, A. P.; Gold, A. P.; Berdon, W. E.; Bowdler, J. D.: Respiratory distress as the initial manifestation of Werdnig-Hoffmann disease. Pediatrics 53: 33-40, 1974. 
      4. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 34 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.» в Челябинске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Челябинск смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Челябинск
      Ваш город — Челябинск
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город