печать

№7932FKTN Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKTN м.

Поясноконечностная мышечная дистрофия тип 2М Исследование мутаций в гене FKTN.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный

Гены, ответственные за развитие заболевания. 
FKTN (ген фукутина - FUKUTIN) Ген расположен на хромосоме 9 в области 9q31.2
Мутации в данном гене приводят также к развитию таких заболеваний как дилятационная кардиомиопатия тип 1Х, мышечная дистрофия – дистрогликанопатия с аномалиями мозга и глаз тип А4; мышечная дистрофия – дистрогликанопатия врожденная без умственной отсталости тип В4

Определение заболевания.
Относится к группе прогрессирующих мышечных дистрофий, для которых характерно изолированное или преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей. Относится к числу так называемых фукутинопатий.

Патогенез и клиническая картина.
Описаны 2 семьи. Возраст манифестации от 4 до 6 месяцев. Первые симптомы – генерализованная мышечная слабость, гипотония, задержка моторного развития. На биопсии отсутствует альфа-дистрогликан.

Частота встречаемости: Частота всех поясноконечностных мышечных дистрофий колеблется в различных популяциях от 5 до 70 больных на 1 миллион населения

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Puckett, R. L., Moore, S. A., Winder, T. L., Willer, T., Romansky, S. G., Covault, K. K., Campbell, K. P., Abdenur, J. E. Further evidence of Fukutin mutations as a cause of childhood onset limb-girdle muscular dystrophy without mental retardation. Neuromusc. Disord. 19: 352-356, 2009 
  2. Godfrey, C., Clement, E., Mein, R., Brockington, M., Smith, J., Talim, B., Straub, V., Robb, S., Quinlivan, R., Feng, L., Jimenez-Mallebrera, C., Mercuri, E., and 10 others. Refining-genotype phenotype correlations in muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan. Brain 130: 2725-2735, 2007. 
  3. OMIM
Загружаю корзину...
ЦЕНА 44 450 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 33 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..