Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Расширенный) (Non-Invasive Prenatal Test (advanced))

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности (по данным УЗИ).

В каких случаях проводят неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Максимум):

Одноплодная беременность с 10 недель (по данным УЗИ).

Ограничения исследования:

• срок беременности 9 недель 6 дней и менее (по данным УЗИ);
• более одного плода в текущую беременность;
• менее 6 недель с даты редукции эмбриона в анамнезе текущей беременности;
• переливание крови у пациентки в последние 3 месяца;
• трансплантация костного мозга и лечение стволовыми клетками в анамнезе пациента;
• злокачественные онкологические заболевания на момент обследования;
• анеуплоидия в кариотипе матери.

Интерпретация результатов исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Максимум)»

В результате выдается заключение с вычисленным риском по хромосомным аномалиям у плода и, по желанию пациента, указывается пол плода.

Заболевания, определяемые с помощью теста:

• синдром Дауна (трисомия 21);
• синдром Эдвардса (трисомия 18);
• синдром Патау (трисомия 13);
• синдром Шерешевского-Тернера – моносомия Х (45, Х) у плода женского пола;
• синдром Клайнфельтера (47, XXY) у плода мужского пола;
• синдром трисомии Х (47, XXX) у плода женского пола;
• синдром Джейкобса – дисомия Y (47, XYY) у плода мужского пола;
• синдромы трисомий/моносомий остальных хромосом;
• 60 микроделеционных/микродупликационных синдромов.

Причинами низкого количества или качества фетальной ДНК могут быть:

• ранний срок беременности
• избыточный вес
• терапия нефракционированным гепарином
• плацентарные и сосудистые нарушения
• хромосомные аномалии плода
• нарушение преаналитики
• индивидуальные особенности (около 0,5% беременных женщин, у которых на протяжении всей беременности низкая фетальная фракция).

Результат НИПТ, включая информацию о низкой фетальной фракции, получают, только проделав все этапы исследования. При выявлении низкой фетальной фракции выдача результата невозможна. Рекомендована однократная бесплатная пересдача крови спустя 2 недели от первого взятия, чтобы исключить нарушение преаналитических требований.

Синонимы: НИПС; Неинвазивный тест; Неинвазивный скрининг; ДНК-скрининг анеуплоидий; Анализ фетальной фракции ДНК в крови матери.

Noninvasive prenatal testing (NIPT), Cell-Free DNA (cfDNA) Testing; Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.

Краткое описание исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Максимум)»

Что такое НИПТ?

Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода (НИПТ)– это скрининговое исследование, которое уже с 10 недель беременности позволяет выявить риск наиболее частых генетических (хромосомных) нарушений у плода. На сегодняшний день НИПТ является наиболее точным скрининговым методом для некоторых патологий (синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау). Также при желании в ходе исследования можно определить пол будущего ребенка.

Как проводится НИПТ?

Исследование выполняется методом NGS (Next Generation Sequencing, секвенирование нового поколения). В ходе исследования анализируется венозная кровь беременной, которая содержит фрагменты ДНК плода. Тест абсолютно безопасен и для плода, и для будущей матери.

В чем преимущества НИПТ:

• является максимально точным скрининговым методом для оценки риска наиболее частых анеуплоидий;
• относится к безопасным методам;
• не несет риска для здоровья беременной и плода;
• помогает исключить напрасные волнения, связанные с ложными результатами биохимического скрининга;
• позволяет избежать необоснованного проведения инвазивных процедур.

Может ли НИПТ заменить обычный скрининг?

Рутинный скрининг I триместра беременности включает:

• биохимический анализ крови (с определением уровня веществ, которые вырабатываются плодом или плацентой);
• ультразвуковое исследование плода (УЗИ), с помощью которого оценивают маркеры (признаки) хромосомной патологии и врожденных пороков развития: копчико-теменной размер (КТР), толщину воротникового пространства (ТВП), длину носовых костей и пр.

С помощью НИПТ можно:

• оценить риск возникновения наиболее частых врожденных синдромов;
• получить больше информации о микроделеционных синдромах и моногенных заболеваниях.

НИПТ дополняет комбинированный скрининг I триместра беременности, а не заменяет его.

Наиболее частыми хромосомными аномалиями плода являются:

• синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы);
• синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы);
• синдром Патау (трисомия 13 хромосомы).

Именно эти синдромы рекомендованы профессиональными сообществами для неинвазивного скрининга в первую очередь.

При повышенном риске рождения ребенка с генетической патологией для выбора дальнейшей тактики ведения беременности требуется консультация врача-генетика. Высокие риски по результатам НИПТ – это показание к дополнительному обследованию, которое помогает родителям получить полную информацию о состоянии плода.

Кому рекомендуется проведение НИПТ?

Согласно клиническим рекомендациям Минздрава России «Нормальная беременность», НИПТ может быть рекомендован любой беременной женщине, которая хочет получить больше информации о здоровье будущего ребенка, независимо от ее возраста.

В каких случаях НИПТ будет наиболее полезен?

• Если по результатам комбинированного скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии. НИПТ позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами комбинированного скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур.
• Возраст беременной старше 35 лет.
• Генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях.
• Повторные выкидыши в анамнезе.
• Семейные случаи рождения ребенка с хромосомной аномалией или прерывание беременности по медицинским показаниям в связи с пренатально обнаруженной хромосомной аномалией.

Риски каких хромосомных патологий можно выявить с помощью теста:

• синдром Дауна (трисомия 21);
• синдром Эдвардса (трисомия 18);
• синдром Патау (трисомия 13);
• синдром Шерешевского-Тернера – моносомия Х (45, Х) у плода женского пола;
• синдром Клайнфельтера (47, XXY) у плода мужского пола;
• синдром трисомии Х (47, XXX) у плода женского пола;
• синдром Джейкобса – дисомия Y (47, XYY) у плода мужского пола;
• синдромы трисомий/моносомий остальных хромосом;
• 60 микроделеционных/микродупликационных синдромов:

Методика исследования не позволяет исключить транслокационную форму синдромов, полиплоидии (кратное увеличение количества хромосом), мозаицизм у плода и/или плацентарный мозаицизм.

Можно ли применять НИПТ при суррогатном материнстве?

Все тесты НИПТ возможны при суррогатном материнстве (одноплодная беременность), кровь при этом сдает суррогатная мать.

Можно ли применять НИПТ при двуплодной беременности?

Исследование № 4НИПТ проводится при многоплодной беременности (двойня) при условии, что беременность наступила естественным путем, без применения донорских программ (донорская яйцеклетка, суррогатное материнство).

Что делать, если НИПТ показал повышенный риск?

При повышенном риске рождения ребенка с генетической патологией для выбора дальнейшей тактики ведения беременности требуется консультация врача-генетика. Высокие риски по результатам НИПТ – это показание к дополнительному обследованию, которое помогает родителям получить полную информацию о состоянии плода.

Насколько точно исследование НИПТ?

Чувствительность метода: 99,0 - 99,9%.

Специфичность метода: 98,4 - 99,97%.

Вероятность ложноположительного результата:

• для частых анеуплоидий – 0,06%,
• для анеуплоидий половых хромосом – 0,16%,
• для анеуплоидий других хромосом и микрохромосомных перестроек – 0,20%.

Результат НИПТ отражает повышение или снижение риска конкретного состояния, а не наличие генетических нарушений.

С какой целью выполняют исследование

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Максимум) направлен на оценку рисков синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13), анеуплоидий половых хромосом, анеуплоидий по всем остальным аутосомам, 60 микроделеционных/ микродупликационных синдромов у плода, в том числе с возможностью определения пола плода.

Литература

1. Калашникова Е. А. и др. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации //Журнал акушерства и женских болезней. – 2021. – Т. 70. – №. 1. – С. 19-50.
2. Клинические рекомендации. Многоплодная беременность. МЗ РФ. – 2024.
3. Клинические рекомендации. Нормальная беременность. МЗ РФ. – 2023.
4. Оленев А. С. и др. Нормативно-правовое регулирование дородового скрининга с использованием неинвазивного пренатального теста в Российской Федерации //Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. – 2020. – Т. 19. – №. 6. – С. 124.
5. Сухих Г. Т. и др. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования //Акушерство и гинекология. – 2016. – №. 6. – С. 129-157.
6. Сухих Г. Т. и др. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг методом высокопроизводительного секвенирования у беременных с акушерской патологией //Доктор. Ру. – 2017. – №. 3 (132). – С. 11-15.
7. Dungan J. S. et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in Medicine. – 2023. – Т. 25. – №. 2. – С. 100336.
8. Gadsbøll K. et al. Current use of noninvasive prenatal testing in Europe, Australia and the USA: a graphical presentation //Acta obstetricia et gynecologica Scandinavica. – 2020. – Т. 99. – №. 6. – С. 722-730.
9. Palomaki G. E. et al. International Society for Prenatal Diagnosis Position Statement: cell free (cf) DNA screening for Down syndrome in multiple pregnancies //Prenatal Diagnosis. – 2020. – Т. 41. – №. 10. – С. 1222-1232.
10. Rose N. C. et al. Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 //Obstetrics & Gynecology. – 2020. – Т. 136. – №. 4. – С. e48-e69.