НИПТ-базовый. Неинвазивный пренатальный тест на трисомии 13, 18, 21 хромосом, 3 синдрома (NIPT trisomies 21,13,18)

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности (по данным УЗИ).

В каких случаях проводят неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – базовая панель:

Одно- и двуплодная беременность с 10 недель (по данным УЗИ).

Ограничения исследования:

• срок беременности менее 9 недель и 6 дней (по данным УЗИ);
• более двух плодов в текущую беременность;
• менее 4 недель с даты редукции эмбриона в анамнезе настоящей беременности;
• переливание крови у пациентки в последние 3 месяца;трансплантация костного мозга в анамнезе пациентки;
• злокачественное онкологическое заболевание у пациентки на момент обследования;
• анеуплоидия в кариотипе матери.

Интерпретация результатов исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – базовая панель»

В результате выдается заключение с вычисленным риском по хромосомным аномалиям у плода и, по желанию пациента, указывается пол плода.

Причинами низкого количества или качества фетальной ДНК могут быть:

• ранний срок беременности
• избыточный вес
• терапия препаратами гепарина перед взятием крови (за 24 часа)
• плацентарные и сосудистые нарушения
• хромосомные аномалии плода
• нарушение преаналитики
• индивидуальные особенности (около 0,5% беременных женщин, у которых на протяжении всей беременности низкая фетальная фракция).

Результат НИПТ, включая информацию о низкой фетальной фракции, получают, только проделав все этапы исследования. При выявлении низкой фетальной фракции выдача результата невозможна. Рекомендована однократная бесплатная пересдача крови спустя 2 недели от первого взятия, чтобы исключить нарушение преаналитических требований.

Исследование возможно при двойне. При двуплодной беременности рассчитывается риск общий для обоих плодов. В случае определения высокого риска, тест не позволяет определить какой именно плод имеет хромосомную патологию. Определение «мужского пола» при двойне означает, что хотя бы один из плодов имеет мужской пол. В случае установления «женского пола» оба плода имеют женский пол.

Синонимы: НИПС; Неинвазивный тест; Неинвазивный скрининг; ДНК-скрининг анеуплоидий; Анализ фетальной фракции ДНК в крови матери.

Noninvasive prenatal testing (NIPT), Cell-Free DNA (cfDNA) Testing; Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.

Краткое описание исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – базовая панель»

Краткое описание исследования

Что такое НИПТ?

Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода (НИПТ)– это скрининговое исследование, которое уже с 10 недель беременности позволяет выявить риск наиболее частых генетических (хромосомных) нарушений у плода. На сегодняшний день НИПТ является наиболее точным скрининговым методом для некоторых патологий (синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау). Также при желании в ходе исследования можно определить пол будущего ребенка.

Как проводится НИПТ?

Исследование выполняется методом NGS (Next Generation Sequencing, секвенирование нового поколения). В ходе исследования анализируется венозная кровь беременной, которая содержит фрагменты ДНК плода. Тест абсолютно безопасен и для плода, и для будущей матери.

В чем преимущества НИПТ:

• является максимально точным скрининговым методом для оценки риска наиболее частых анеуплоидий;
• относится к безопасным методам;
• не несет риска для здоровья беременной и плода;
• помогает исключить напрасные волнения, связанные с ложными результатами биохимического скрининга;
• позволяет избежать необоснованного проведения инвазивных процедур.

Риски каких хромосомных патологий можно выявить с помощью базового НИПТ:

• синдром Дауна (трисомия 21);
• синдром Эдвардса (трисомия 18);
• синдром Патау (трисомия 13).

Кому рекомендуется проведение НИПТ?

Согласно клиническим рекомендациям Минздрава России «Нормальная беременность», НИПТ может быть рекомендован любой беременной женщине, которая хочет получить больше информации о здоровье будущего ребенка, независимо от ее возраста.

В каких случаях НИПТ будет наиболее полезен?

• Выявление высокого риска хромосомной патологии по результатам комбинированного скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA).
• Возраст беременной старше 35 лет.
• Генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях.
• Повторные выкидыши в анамнезе.
• Семейные случаи рождения ребенка с хромосомной аномалией или прерывание беременности по медицинским показаниям по причине пренатально обнаруженной хромосомной аномалии.

Может ли НИПТ заменить обычный скрининг?

Рутинный скрининг I триместра беременности включает:

• биохимический анализ крови (с определением уровня веществ, которые вырабатываются плодом или плацентой);
• ультразвуковое исследование плода (УЗИ), с помощью которого оценивают маркеры (признаки) хромосомной патологии и врожденных пороков развития: копчико-теменной размер (КТР), толщину воротникового пространства (ТВП), длину носовых костей и пр.

НИПТ дополняет комбинированный скрининг I триместра беременности, а не заменяет его.

Можно ли применять НИПТ при суррогатном материнстве?

Все тесты НИПТ возможны при суррогатном материнстве (одноплодная беременность), кровь при этом сдает суррогатная мать.

Можно ли применять НИПТ при двуплодной беременности?

Исследование можно проводить при многоплодной беременности (двойня) при условии, что беременность наступила естественным путем, без применения донорских программ (донорская яйцеклетка, суррогатное материнство).

Что делать, если НИПТ показал повышенный риск?

При повышенном риске рождения ребенка с генетической патологией для выбора дальнейшей тактики ведения беременности требуется консультация врача-генетика. Высокие риски по результатам НИПТ – это показание к дополнительному обследованию, которое помогает родителям получить полную информацию о состоянии плода.

Насколько точно исследование НИПТ?

Чувствительность метода: 99,0 - 99,9%.

Специфичность метода: 98,4 - 99,97%.

Вероятность ложноположительного результата:

• для частых анеуплоидий – 0,06%,
• для анеуплоидий половых хромосом – 0,16%,
• для анеуплоидий других хромосом и микрохромосомных перестроек – 0,20%.

Результат НИПТ отражает повышение или снижение риска конкретного состояния, а не наличие генетических нарушений.

С какой целью выполняют исследование

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – базовая панель направлен на определение пола и оценку риска синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13) у плода.

Литература

1. Калашникова Е. А. и др. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации //Журнал акушерства и женских болезней. – 2021. – Т. 70. – №. 1. – С. 19-50.
2. Клинические рекомендации. Многоплодная беременность. МЗ РФ. – 2024.
3. Клинические рекомендации. Нормальная беременность. МЗ РФ. – 2023.
4. Оленев А. С. и др. Нормативно-правовое регулирование дородового скрининга с использованием неинвазивного пренатального теста в Российской Федерации //Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. – 2020. – Т. 19. – №. 6. – С. 124.
5. Сухих Г. Т. и др. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования //Акушерство и гинекология. – 2016. – №. 6. – С. 129-157.
6. Сухих Г. Т. и др. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг методом высокопроизводительного секвенирования у беременных с акушерской патологией //Доктор. Ру. – 2017. – №. 3 (132). – С. 11-15.
7. Dungan J. S. et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in Medicine. – 2023. – Т. 25. – №. 2. – С. 100336.
8. Gadsbøll K. et al. Current use of noninvasive prenatal testing in Europe, Australia and the USA: a graphical presentation //Acta obstetricia et gynecologica Scandinavica. – 2020. – Т. 99. – №. 6. – С. 722-730.
9. Palomaki G. E. et al. International Society for Prenatal Diagnosis Position Statement: cell free (cf) DNA screening for Down syndrome in multiple pregnancies //Prenatal Diagnosis. – 2020. – Т. 41. – №. 10. – С. 1222-1232.
10. Rose N. C. et al. Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 //Obstetrics & Gynecology. – 2020. – Т. 136. – №. 4. – С. e48-e69.