Кариотип онкогематологический с использованием DSP30 и IL2 (Karyotype, Hematologic Disorders using DSP30 and IL2)

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

В каких случаях проводят анализ «Кариотип онкогематологический с использованием DSP30 и IL2»:

• рецидив заболевания;
• стратификация больных ХЛЛ на группы высокого риска (метод позволяет в 3 раза чаще выявлять комплексный кариотип — группа высокого риска согласно Клиническим рекомендациям — показания к таргетной терапии);
• решение о необходимости начала терапии;
• мониторинг специфической, таргетной терапии.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Описательный (прилагается на отдельном бланке).

Интерпретация результатов исследования «Кариотип онкогематологический с использованием DSP30 и IL2»

Ответ предоставляется на отдельном бланке.

Синонимы: Исследование кариотипа, гематологические нарушения.

Karyotype, Hematologic Disorders.

Краткое описание исследования «Кариотип онкогематологический с использованием DSP30 и IL2»

Хромосомные аномалии являются одними из самых надежных критериев классификации и диагностики лимфоидных опухолей. При хроническом лимфобластном лейкозе (ХЛЛ) наиболее часто встречающимися хромосомными аномалиями являются трисомия хромосомы 12, del(11q), del(13q), del(17p). Международная рабочая групп по исследованию ХЛЛ (iwCLL) для оценки прогноза рекомендует использовать данные и о других генетических нарушениях кариотипа для формирования групп риска и разработки индивидуальных подходов к лечению.

Наличие делеции 17р13/TP53 является неблагоприятным признаком с точки зрения прогноза. Потеря гена TP53 коррелирует с низкой общей выживаемостью и резистентностью к стандартной иммунохимиотерапии. Применение новых таргетных препаратов, таких как ибрутиниб и венетоклакс, улучшает эффективность лечения больных с делецией 17р13. При этом показана высокая ассоциация делеции 17р с комплексным кариотипом: в 65–80 % случаев делеция 17р выявляется в составе комплексного кариотипа

Выявление хромосомных аберраций при ХЛЛ с помощью стандартного цитогенетического исследования (СЦИ) затруднено в связи с крайне низкой митотической активностью опухолевых В-лимфоцитов. Применение стандартных стимуляторов деления В-лимфоцитов, таких как липополисахарид (LPS) и 12-O-тетрадеканоилфорбол-13-ацетат (TPA), незначительно увеличивает количество делящихся опухолевых клеток. Клональные хромосомные аберрации выявляются при этом не более чем у трети больных.

С какой целью выполняют исследование

Выполняется с целью мониторинга специфической таргетной терапии и для принятия решения о необходимости начала терапии.

Литература

1. Клинические рекомендации. Хронический лимфоцитарный лейкоз / лимфома из малых лимфоцитов. – 2024.
2. Широких П.Г., Мотыко Е.В., Кириенко А.Н., Кустова Д.В., Мартынкевич И.С. Генетическая диагностика хронического лимфоцитарного лейкоза //Гематология Трансфузиология Восточная Европа. – 2025. – Т. 11. – № 1. – С. 65-82.
3. Kamaso J. et al. Complex karyotype detection in chronic lymphocytic leukemia: a comparison of parallel cytogenetic cultures using TPA and IL2+ DSP30 from a single center //Cancers. – 2024. – Т. 16. – №. 12. – С. 2258.