Анализ относительной экспрессии гена RUNX1::RUNX1T1-t(8;21), количественная RQ ПЦР (в реальном времени) (PCR analysis of the relative expression of the RUNX1::RUNX1T1-t(8;21), quantitative RQ PCR (real time))

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

В каких случаях проводят анализ «Анализ относительной экспрессии гена RUNX1::RUNX1T1-t(8;21), количественная RQ ПЦР (в реальном времени)»:

• диагностика; определение прогноза течения заболевания;
• подбор адекватной терапии;
• мониторинг минимальной остаточной болезни пациентов с острым миелоидным лейкозом.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Количественный (%).

Интерпретация результатов исследования «Анализ относительной экспрессии гена RUNX1::RUNX1T1-t(8;21), количественная RQ ПЦР (в реальном времени)»

Относительная экспрессия гена RUNX1::RUNX1T1 равна ___%.

Синонимы: Экспрессия гена RUNX1::RUNX1T1-t(8;21).

RUNX1::RUNX1T1-t(8;21) gene expression.

Краткое описание исследования «Анализ относительной экспрессии гена RUNX1::RUNX1T1-t(8;21), количественная RQ ПЦР (в реальном времени)»

Причиной формирования злокачественного клона является нарушение функционирования нормальных генов. Это происходит в результате хромосомных аберраций, мутаций отдельных генов или блокирования нормальной регуляции функционирования генов в связи с эпигеномными (не связанными непосредственно с повреждением структуры генов) событиями. Кроме того, выявление определенных транслокаций (обмена хромосомными сегментами между двумя, обычно негомологичными, хромосомами) и мутаций позволяет предполагать особенности течения заболевания, судить в ряде случаев о прогнозе и подбирать адекватную терапию.

Транслокация t(8;21)(q22;q22) относится к наиболее распространенным аномалиям кариотипа, встречающимся при остром миелоидном лейкозе (ОМЛ). Острый миелоидный лейкоз – злокачественная опухоль миелоидного ростка крови, при которой образуются атипичные лейкоциты и быстро размножаются. Накапливаясь в костном мозге, они подавляют рост нормальных клеток крови, что приводит к снижению количества эритроцитов, тромбоцитов и нормальных лейкоцитов. ОМЛ ассоциирован с морфологическим вариантом М2 по классификации FAB (франко-американо-британской классификации, основанной на преобладающем пути и степени дифференцировки клеток). Данная патология обнаруживается чаще у детей и молодых пациентов, чем у людей пожилого возраста: в 40 и 20% случаев ОМЛ-М2 соответственно. При t(8;21)(q22;q22) образуется химерный ген RUNX1::RUNX1T1 (ранее AML1). Химерный ген или его продукт (транскрипт) может быть обнаружен с помощью ПЦР или FISH у всех больных с данной транслокацией. В отдельных случаях t(8;21) является скрытой: ее удается обнаружить не при стандартном цитогенетическом анализе, а только с помощью молекулярных методов. В 50-80% случаев наблюдается сочетание t(8;21) с дополнительными хромосомными аберрациями. Наиболее часто встречается утрата одной из половых хромосом (X у женщин и Y у мужчин), что не влияет на прогноз заболевания. Большинство исследователей включают острый миелолейкоз с t(8;21) в группу лейкозов с относительно благоприятным прогнозом: полная ремиссия и общая выживаемость составляют 98 и 70% соответственно.

Химерный ген RUNX1::RUNX1T1 является удобным объектом для мониторинга минимальной остаточной болезни (МОБ). Поэтому количественной определение относительной экспрессии химерного гена RUNX1::RUNX1T1 необходимо для контроля эффективности проводимой терапии и для планирования проведения трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.

С какой целью выполняют исследование

Данный анализ имеет важное значение для оценки рисков прогрессии заболевания и выбора подходящего терапевтического пособия.

Подготовка к исследованию

Литература

1. Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы (взрослые). – 2024.
2. Клинические рекомендации. Острые миелоидные лейкозы (дети). – 2024.
3. Beghini A. Core binding factor leukemia: chromatin remodeling moves towards oncogenic transcription //Cancers. – 2019. – Т. 11. – №. 12. – С. 1973.
4. Kanellou P., Georgakopoulos-Soares I., Zaravinos A. Deregulated gene expression profiles and regulatory networks in adult and pediatric RUNX1/RUNX1T1-positive AML patients //Cancers. – 2023. – Т. 15. – №. 6. – С. 1795.
5. Maqbool S. et al. Characterization of Acute Myeloid Leukemia With RUNX1/RUNX1T1 Gene Rearrangement: Clinical, Hematological, and Morphological Features //Cureus. – 2024. – Т. 16. – №. 11.
6. Wang J. et al. Prognostic factors in acute myeloid leukemia with t (8; 21)/AML1-ETO: strategies to define high-risk patients //Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion. – 2022. – Т. 38. – №. 4. – С. 631-637.
7. Wang M. et al. Venetoclax plus hypomethylating agents in newly diagnosed acute myeloid leukemia patients with RUNX1:: RUNX1T1: a retrospective propensity score matching study //Blood Cancer Journal. – 2023. – Т. 13. – №. 1. – С. 173.
8. Yu P. H. et al. Acute myeloid leukemia with t (8; 21) translocation: Molecular pathogenesis, potential therapeutics and future directions //Biochemical Pharmacology. – 2025. – С. 116774.