Анализ химерного гена FIP1L1/PDGFRA(FISH, колич.) Analysis of chimeric gene FIP1L1/PDGFRA(FISH, quantitative)

Исследование проводят с целью установления диагноза и оценки прогноза гиперэозинофилии – патологии, которая сопровождает многие как негематологические (вторичные, или реактивные), так и гематологические (первичные, клональные) заболевания с потенциально опасным повреждением органов и тканей.

Исследование № 777737

Срок исполнения:

7 дней

Выезд на дом

Подготовка

Как правильно сдать анализ

специальной подготовки не требуется.

Показания

Кому рекомендован этот тест

установление диагноза, оценка прогноза.

Интерпретация результатов

Как понять показатели

Форма выдачи результата: количественный анализ.

Примеры результатов:

Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
Перестройки генов локуса 4q12	0	200

Кариотип: nuc ish (SCFD2,FIP1L1,CHIK2,PDGFRA)x2[200].

Заключение: Перестройки генов локуса 4q12 (SCFD2, FIP1L1, CHIK2, PDGFRA) в проанализированных интерфазных ядрах не выявлены.

Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
Делеция региона, затрагивающего гены FIP1L1, CHIK2	70 (140)	200

Кариотип: nuc ish (SCFD2х2,FIP1L1,CHIK2x1,PDGFRAx2)[72/200].

Заключение: В 70,0% проанализированных интерфазных ядер выявлена делеция региона, затрагивающего гены FIP1L1, CHIK2.

Описание

Подробности об исследовании

Пример результатов

Открыть PDF

Метод определения

флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).

Исследуемый материал

Цельная кровь

Гиперэозинофилия (увеличенное количество эозинофилов крови) сопровождает множество как негематологических (вторичных или реактивных), так и гематологических (первичных, клональных) заболеваний с потенциально опасным повреждением органов и тканей. При гиперэозинофильном синдроме количество эозинофилов в крови составляет в среднем 20-30х109/л, но встречались случаи и с повышением до 400х109/л. Гиперэозинофильный синдром относится к редким заболеваниям: по данным Национального института рака, частота этих заболеваний (вместе) составляет 0,036 на 100 000 человек в год. Они чаще бывают в возрасте 20-50 лет, хотя могут манифестировать в любом возрасте, болеют преимущественно мужчины (соотношение мужчины: женщины составляет 9:1).

В 2003 году J. Cools с соавторами выделили новый химерный ген у значительной части больных с гиперэозинофильным синдромом. Химерный ген формируется путем слияния гена PDGFRα и FIP1-подобного-1гена (FIP1L1) в результате интерстециальной делеции на длинном плече 4 хромосомы. Разрывы в области гена PDGFRα обычно локализуются на очень небольшом участке и всегда строго в экзоне 12, а в гене Fip1L1 на довольно протяженном участке с 7-ого по 10-ый интрон. Новый химерный ген FIP1L1/PDGFRα кодирует образование химерного белка FIP1L1/PDGFRα, обладающего постоянной тирозинкиназной активностью. Именно эозинофилы наиболее чувствительны к пролиферативному сигналу белка FIP1L1/PDGFRα. Выделение больных с данным вариантом мутации важно с точки зрения их терапии, поскольку химерный белок FIP1L1/PDGFRα блокируется иматинибом (ингибитор тирозинкиназ), и есть высокая вероятность достижения пациентами стойкой ремиссии.

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

Литература

Миелопролиферативные новообразования / К.М.Абдулкадыров, В.А.Шуваев, И.С.Мартынкевич.-М.:Литтерра,2016.-304 с.:ил.
Chronic Eosinophilic Leukemias and the Myeloproliferative Variant of the Hypereosinophilic Syndrome / B.J. Bain, S.H. Fletcher // Immunology and Allergy Clinics.-2007.-Vol. 27,№3.-P.415-441.
Диагностика и лечение миелопролиферативных заболеваний с эозинофилией и идиопатического гиперэозинофильного синдрома./ А.Г. Туркина, И.С. Немченко, Е.Ю. Челышева и др.// Гематология и трансфузиология.- 2015. – Т.60,№4.