Анализ химерного гена BCR-ABL (FISH, колич.) Analysis of chimeric gene BCR-ABL, FISH, quantitative

Анализ химерного гена BCR-ABL используют при постановке или подтверждении диагноза хронического миелоидного лейкоза, а также для мониторинга минимальной остаточной болезни и эффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ у больных хроническим миелоидным лейкозом.

Исследование № 777734

Срок исполнения:

7 дней

Выезд на дом

Подготовка

Как правильно сдать анализ

специальной подготовки не требуется.

Показания

Кому рекомендован этот тест

постановка или подтверждение диагноза, мониторинг минимальной остаточной болезни и эффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ у больных хроническим миелоидным лейкозом.

Интерпретация результатов

Как понять показатели

Интерпретация:

Интерпретация результатов FISH - исследований производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN,2015).

Единицы измерения: % от проанализированных интерфазных ядер.

Форма выдачи результата: количественный анализ.

Примеры выдачи результатов:

Зонд	Аберрация	% патологических клеток (количество патологических клеток)	Количество проанализированных интерфазных ядер
LSI BCR/ABL Dual Color, Dual Fusion Translocation Probe (Vysis)	Транслокация t(9;22)(q34;q11)	91,0 (182)	200

Кариотип: nuc ish (ABL,BCR)x3(ABL con BCRx2)[182/200].

Заключение: Химерный ген BCR/ABL (транслокация t(9;22)(q34;q11)) выявлен в 91% проанализированных интерфазных ядер.

Используемая FISH - проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
LSI BCR/ABL Dual Color, Dual Fusion Translocation Probe (Vysis)	Транслокация t(9;22)(q34;q11)	0	200

Кариотип:nuc ish (ABL,BCR)x2[200].

Заключение: Химерный ген BCR/ABL (транслокация t(9;22)(q34;q11)) в проанализированных интерфазных ядрах не выявлен.

Описание

Подробности об исследовании

Пример результатов

Открыть PDF

Метод определения

флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Исследуемый материал

костный мозг (с гепарином)

Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ) представляет собой клональный миелопролиферативный процесс, развивающийся в результате злокачественной трансформации в ранних гемопоэтических стволовых клетках. Уникальная особенность ХМЛ – наличие специфического маркера в опухолевых клетках: транслокации t(9;22)(q34;q11), так называемой филадельфийской хромосомы (Ph'-хромосома) и, соответственно химерного гена BCR/ABL, продукт которого, белок р210, представляет собой тирозинкиназу с повышенной активностью, регулирующую сигналы, ответственные за клеточный рост, активацию, дифференцировку, адгезию и апоптоз [1]. Выявление Ph'-хромосомы либо гена BCR/ABL является обязательным для установления диагноза ХМЛ.

Появление в арсенале гематологов ингибиторов тирозинкиназной активности, специфически подавляющих функцию химерного онкогена BCR/ABL, привело к настоящей революции в лечении ХМЛ. Необходимость в чувствительных и надежных методах количественной оценки остаточных опухолевых клеток стала еще более насущной. Стандартное цитогенетическое исследование (СЦИ) пополнилось методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Метод FISH сочетает в себе возможности и преимущества как молекулярно-биологического, так и визуального микроскопического анализа. Рекомендуется применение метода FISH при неинформативности СЦИ (нет митозов, неудовлетворительное качество материала), при отсутствии Ph'-хромосомы и наличии клинико-гематологических признаков ХМЛ, для выявления «криптических» (скрытых) или вариантных транслокаций [2,3].

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

Литература

Савченко В.Г., Туркина А.Г., Зарицкий А.Ю. с соавт. Клинические рекомендации по диагностике и лечению хронического миелолейкоза. Клиническая онкогематология, 2017; 10(3): 294-316. http://bloodjournal.ru/wp-content/uploads/2017/09/2.pdf
К.М. Абдулкадыров, В.А. Шуваев, И.С. Мартынкевич и др. Многолетний опыт таргетной терапии больных хроническим миелолейкозом / Клиническая онкогематология. – 2016. – Т. 9, №1. – С. 54-60.
Steegmann J.L., Baccarani M., Breccia M. et al. European LeukemiaNet recommendations for the management and avoidance of adverse events of treatment in chronic myeloid leukaemia. Leukemia 2016; 30(8): 1648-71.