Ваш город:
Изменить Подтвердить  
Система менеджмента качества ООО «ИНВИТРО» соответствует требованиям
ISO 15189:2012 и ГОСТ ISO 9001-2011 (ISO 9001:2008)
Выбрать город: Москва
Онлайн-звонок Skype-консультант
Бесплатный звонок по России
печать

№7182 Псевдоксантома эластическая ABCC6 м.

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене ABCC6.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания. 
ABCC6 (ATP-BINDING CASSETTE, SUBFAMILY C, MEMBER 6). 
Ген расположен на хромосоме 16 в регионе 16 p13.11 . Содержит 31 экзон. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию генерализованной кальцификации артерий с началом в детском возрасте, тип 2, псевдоксантоме эластической (стертая форма).

Определение заболевания.
Наследственное заболевание, преимущественно поражающее кожу, глаза и кардиоваскулярную систему.

Патогенез и клиническая картина.
Белок MRP6, кодируемый геном ABCC6, относится к семейству белков трансмембранных транспортеров. Т.к. в почках и печени обнаруживается высокая экспрессия ABCC6, возможно, что псевдоксантома эластическая – это наследственное заболевание обмена веществ (первичный дефект ABCC6 в почках и печени может быть результатом аномальных уровней ABCC6-субстракта в крови, которые, в свою очередь, могут поражать эластические волокна в специфических участках организма). С другой стороны, экспрессия ABCC6 в небольших количествах наблюдается и в пораженных тканях, т.о. дефект местной экспрессии ABCC6 может приводить к фенотипу эластической псевдоксантомы. Наконец, данный фенотип может быть результатом совокупности системных нарушений и дефекта локальной экспрессии ABCC6. Клиническая картина заболевания может сильно варьировать. 
Первично кожные проявления имеют вид маленьких кожных папул, которые имеют отчетливый желтоватый оттенок. Эти кожные папулы обычно появляются на внутренних сторонах локтей (сгибы) и боковых поверхностях шеи в виде небольших бугорков, размером с просяное зерно, имеют тенденцию к слиянию. Пораженная кожа утолщена, дряблая и легко собирается в складки. Провисание кожи обычно прогрессируют и являются причиной преждевременного старения лица у больных. Желтоватые папулы также могут присутствовать в паховых складках, подколенных участках, на слизистых оболочках полости рта, влагалища и прямой кишки. 
Поражение глаз выражается в образование ангиоидных полос на сетчатке, которые появляются в результате нарушения кальцификации эластической волокон капилляров, приводящей к неоваскуляризации из хориокапилляров, ведущая, в свою очередь, к кровотечениям и образованию шрамов. Поражение глаз чаще наблюдается в возрасте 20—40 лет. 
Поражение сердечно-сосудистой системы обусловлено дистрофией эластической ткани эндокарда и средней оболочки стенок артерий с их кальцификацией. Проявляется артериальной гипертензией, расширением аорты, стенокардией, изменениями ЭКГ, желудочными, кишечными, маточными кровотечениями, инсультами. Возможно также развитие эмфиземы легких, бронхоэктазов, эпилептических припадков и психических расстройств. 
В следствии кальцификации эластических волокон кровеносных сосудов возможны кровотечения в желудочно-кишечном тракте, кровоизлияния в мозг и внутренние органы. 
Больным необходимо избегать травм, особенно головы и/или глаз, потому что даже небольшое воздействие может вызвать кровоизлияние в сетчатке глаза. Также необходимо ограничивать употребление нестероидных противовоспалительных препаратов, особенно аспирина, и антикоагулянтов, чтобы предотвратить желудочно-кишечные кровотечения.

Частота встречаемости: от 1:25 000 до 1:100 000 новорожденных.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
  3. Bergen, A. A. B., Plomp, A. S., Schuurman, E. J., Terry, S., Breuning, M., Dauwerse, H., Swart, J., Kool, M., van Soest, S., Baas, F., ten Brink, J. B., de Jong, P. T. V. M. Mutations in ABCC6 cause pseudoxanthoma elasticum. Nature Genet. 25: 228-231, 2000. 
  4. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 103 650 руб

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 31 рабочих дней

Метод определения

Секвенирование

Документы обязательные к заполнению:

Анкета*Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

В этом разделе вы можете узнать стоимость проведения данного анализа в своем городе, ознакомиться с описанием теста и показаниями к лабораторной диагностике, с таблицей расшифровки результатов исследования и значения полученных данных, а также нормой показателя среди разных возрастных групп, уточнить, сколько стоит забор биоматериала.

Выбирая, где сдать анализ "Псевдоксантома эластическая ABCC6 м." по доступной цене в Москве и других городах России, не забывайте, что методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться