Диагностика MODY2 диабета (Maturity-onset diabetes of young, type 2, GCK, m.)

Тест используется для диагностики у молодых пациентов сахарного диабета 2-го (взрослого) типа (MODY2).

Исследование № 7017

Срок исполнения:

15 дней

Подготовка

Как правильно сдать анализ

Правила подготовки к исследованию «Диагностика MODY2 диабета»

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.

Показания

Кому рекомендован этот тест

В каких случаях проводят анализ «Диагностика MODY2 диабета»:

подтверждение диагноза MODY2;
дифференциальный диагноз причин гипергликемии;
умеренная гипергликемия натощак с рождения (от 5,5 до 8,0 ммоль/л, гликированный гемоглобин в диапазоне 5,8% до 7,6%) при отсутствии кетоацидоза и повышения титра аутоантител.

Интерпретация результатов

Как понять показатели

Форма представления результата

Тест качественный.

Референсные значения

Мутаций в гене GCK не обнаружено.

Интерпретация результатов исследования «Диагностика MODY2 диабета»

В данном исследовании проводится секвенирование кодирующей последовательности гена GCK и прилежащих интронных последовательностей. Детекция генетической аберрации в гене GCK позволяет подтвердить MODY диабета 2-го типа. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть существует риск развития заболевания у потомков при обнаружении у них мутации. Членам семьи пациентов с MODY рекомендуется также пройти молекулярно-генетическое исследование.

Описание

Подробности об исследовании

Пример результатов

Открыть PDF

Метод определения

Прямое автоматическое секвенирование по Сенгеру.

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Синонимы: Анализ крови для диагностики MODY2 диабета.

MODY2 test for diabetes.

Краткое описание исследования «Диагностика MODY2 диабета»

Сахарный диабет взрослого типа у молодых (Maturity-Onset Diabetes of Young, MODY) представляет собой группу наследственных аутосомно-доминантных заболеваний, при которых наблюдается нарушение углеводного обмена и развитие сахарного диабета. Считается, что около 1-4% всех случаев сахарного диабета являются одним из подтипов MODY. Важность диагностики наследственных типов сахарного диабета подчеркивается специфической тактикой лечения и ведения данных пациентов.

Один из MODY 2-го типа связан с мутациями в гене глюкокиназы (GCK). Данный белок является ферментом, участвующем в превращении глюкозы в глюкозо-6-фосфат. Гетерозиготные мутации в гене данного фермента приводят к снижению активности фермента, что вызывает повышение концентрации глюкозы в крови и стойкую гипергликемию. Гомозиготные мутации ведут к неонатальной форме заболевания.

Манифестация заболевания наступает до 25 лет. Клинические проявления MODY2 часто отсутствуют, но лабораторно наблюдается умеренная гипергликемия натощак и повышение HbA1c до 7,6%. Для данного типа диабета не характерны диабетические осложнения, а также снижение чувствительности к инсулину. Кроме этого, такие пациенты часто не нуждаются в терапии.