Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27

Правила подготовки к Молекулярно-генетическому исследованию HLA-B27

В каких случаях проводят молекулярно-генетическое исследование HLA-B27:

• дифференциальная диагностика ранних артритов;
• диагностика анкилозирующего спондилита, псориатического артрита, реактивного артрита, синдрома Рейтера, артритов при воспалительных заболеваниях кишечника, рецидивирующего увеита, ювенильного ревматоидного и псориатического артритов, анкилозирующего спондилита.

Единицы измерения: тест качественный.

Форма представления результата

Результат представляют в форме «обнаружен» или «не обнаружен».

Референсные значения

Аллель HLA-B27 гена MHC-I не обнаружен.

Интерпретация результатов Молекулярно-генетического исследования HLA-B27

Положительно

При клиническом подозрении на серонегативные спондилоартропатии у детей и взрослых: выявление HLA-B27 при наличии клинических проявлений, соответствующих данной группе ревматических заболеваний, значительно увеличивает вероятность данного диагноза. Наиболее тесно ассоциирован с выявлением HLA-B27 анкилозирующий спондилит (90-95% пациентов). При других серонегативных артропатиях (в том числе псориатической) частота выявления HLA-B27 составляет 60-70%. 

Отрицательно

Отсутствие HLA-B27 антигена значительно снижает вероятность диагноза «серонегативная спондилоартопатия».

A12.05.010.000.01 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)

Синонимы: Анализ крови на молекулярно-генетическое исследование HLA-B27.

Molecular genetic study of HLA-B27; Human leukocytic antigen (HLA)-B27; Genetic studies HLA-B27.

Краткое описание молекулярно-генетического исследования HLA-B27

HLA B27 – это ген из семейства HLA класса I главного комплекса гистосовместимости (MHC), основной иммуногенетический маркер высокой предрасположенности к развитию анкилозирующего спондилита (болезни Бехтерева) и других связанных серонегативных спондилоартропатий.

Продукт гена HLA-B27 – антиген HLA-B27 – относится к молекулам главного комплекса гистосовместимости первого класса, MHC-I (MHC, major histocompatibility complex), которые участвуют в представлении пептидных антигенов для их распознавания Т-лимфоцитами. Это важно для формирования иммунного ответа на чужеродные антигены.

Набор HLA антигенов у каждого человека уникален. Гены МНС I класса расположены в трех локусах (А, В и С) на коротком плече 6-й хромосомы и отличаются высокой степенью полиморфизма. Установлено, что генетические вариации индивидуального набора этих антигенов связаны с разной восприимчивостью к различным заболеваниям.

Варианты гена HLA-B и связь с некоторыми заболеваниями

Для гена HLA-B известно 136 аллельных вариантов. Частота встречаемости аллеля 27 локуса В (HLA-B27) варьирует в зависимости от географического региона и этнической группы; различают также субтипы HLA-B27. Cреди европейцев HLA-B27 встречается в среднем в 7-10% популяции. Также установлено, что его встречаемость значительно выше среди больных некоторыми заболеваниями. В 1973 году была установлена связь гена HLA-B27 с анкилозирующим спондилитом. Наличие HLA-B27 при этом заболевании выявляется почти у 90% пациентов. Вероятность развития спондилоартропатии у человека, который является носителем HLA-В27, в десятки раз выше, чем у человека без данного гена (риск развития у здоровых людей, положительных по HLA-B27, составляет около 2%).

В настоящее время установлена связь этого гена и с другими заболеваниями. Антиген HLA-B27 выявляется у большинства людей, с серонегативными спондилоартропатиями. Это разнородная группа заболеваний, в которую входят анкилозирующий спондилит (болезнь Бехтерева), псориатический артрит, реактивный артрит, синдром Рейтера, артрит при воспалительных заболеваниях кишечника, рецидивирующий увеит, ювенильный ревматоидный артрит. В клинической симптоматике всех этих заболеваний отмечается артрит периферических суставов и суставов осевого скелета. Кроме того, при этих заболеваниях обычно не выявляют ревматоидный фактор и другие аутоантитела. Последний феномен позволяет назвать их «серонегативными». Совокупная встречаемость этих заболеваний в популяции составляет около 0,5%, что позволяет отнести их к часто встречающимся аутоиммунным заболеваниям.

Роль молекулы HLA-B27 в патогенезе серонегативных спондилоартропатий окончательно не установлена. Среди гипотез обсуждается роль архитектоники этой молекулы – особенностей конформационной укладки тяжелых цепей молекул HLA-B27, возможная роль молекулярной «мимикрии» чужеродных антигенов, презентируемых HLA-B27 (ряда бактерий желудочно-кишечного или урогенитального тракта) и собственных антигенов. В частности, в качестве соответствующих инфекционных триггеров HLA-B27-зависимых реактивных артритов подтверждается роль Salmonella, Shigella, Yersinia.

С какой целью выполняют Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27

Клиническое подозрение на серонегативные спондилоартропатии у детей и взрослых требует иммуногенетического исследования наличия гена HLA B27. Этот тест не является определяющим исследованием, которое позволяет точно поставить диагноз, либо исключить его. Однако, учитывая низкую частоту встречаемости HLA-B27 в европейской популяции, его выявление у пациента при наличии клинических проявлений, соответствующих этой группе ревматических заболеваний, значительно увеличивает вероятность данного диагноза.

Литература

1. Клинические рекомендации. Псориаз артропатический. Псориатический артрит. МЗ РФ. – 2024.
2. Клинические рекомендации. Реактивный артрит. МЗ РФ. – 2025.
3. Клинические рекомендации. Увеиты неинфекционные. МЗ РФ. – 2024.
4. Клинические рекомендации. Юношеский артрит с системным началом. МЗ РФ. – 2024.
5. Клинические рекомендации. Юношеский артрит. МЗ РФ. – 2025.
6. Arevalo Salaet M. et al. Association between HLA-B27 and peripheral spondyloarthritis phenotype: results from the ASAS perSpA study //RMD open. – 2022. – Т. 8. – №. 2. – С. e002696.
7. McDermott G. C. et al. HLA-B27 testing in clinical practice: a retrospective analysis of testing indications and rheumatology referral patterns //The Journal of Rheumatology. – 2025. – Т. 52. – №. 10. – С. 1021-1027.
8. Navid F. et al. HLA-B27 and spondyloarthritis: at the crossroads of innate and adaptive immunity //Nature Reviews Rheumatology. – 2025. – Т. 21. – №. 2. – С. 77-87.