Организациям
Об ИНВИТРО
Пресс-центр
Юридическая информация
- Лицензии и сертификаты
- 54-ФЗ
- Образец договора и сметы
- Правила обращения купонов
- Правила оказания услуг
- Правила оказания платных медицинских услуг на анонимной основе Группы ИНВИТРО
- Правила внутреннего распорядка для потребителей услуг Группы ИНВИТРО
- Политика в отношении персональных данных
- Условия конфиденциальности
- Справка для ФНС
- Электронная форма кассового чека
- Результаты СОУТ
- Анализы
- Биохимические исследования
- Глюкоза и метаболиты углеводного обмена
- Белки и аминокислоты
- Желчные пигменты и кислоты
- Липиды
- Ферменты
- Маркеры функции почек
- Неорганические вещества/электролиты:
- Витамины
- Белки, участвующие в обмене железа
- Кардиоспецифичные белки
- Маркёры воспаления
- Маркёры метаболизма костной ткани и остеопороза
- Маркеры оксидативного стресса
- Специфические белки
- Гормональные исследования
- Лабораторная оценка гипофизарно-надпочечниковой системы
- Лабораторная оценка соматотропной функции гипофиза
- Лабораторная оценка функции щитовидной железы
- Оценка функции паращитовидных желез
- Гипофизарные гонадотропные гормоны и пролактин
- Эстрогены и прогестины
- Оценка андрогенной функции
- Нестероидные регуляторные факторы половых желёз
- Мониторинг беременности, биохимические маркёры состояния плода
- Лабораторная оценка эндокринной функции поджелудочной железы и диагностика диабета
- Биогенные амины
- Лабораторная оценка состояния ренин-ангиотензин-альдостероновой системы
- Факторы, участвующие в регуляции аппетита и жирового обмена
- Лабораторная оценка состояния инкреторной функции желудочно-кишечного тракта
- Лабораторная оценка гормональной регуляции эритропоэза
- Лабораторная оценка функции эпифиза
- Гематологические исследования
- Иммунологические исследования
- Аллергологические исследования
- Дыхательные тесты
- Исследования партнеров
- Маркеры аутоиммунных заболеваний
- Системные заболевания соединительной ткани
- Ревматоидный артрит, поражения суставов
- Антифосфолипидный синдром
- Васкулиты и поражения почек
- Аутоиммунные поражения желудочно-кишечного тракта. Целиакия
- Аутоиммунные поражения печени
- Неврологические аутоиммунные заболевания
- Аутоиммунные эндокринопатии
- Аутоиммунные заболевания кожи
- Заболевания легких и сердца
- Иммунная тромбоцитопения
- Онкомаркёры
- Микроэлементы
- Исследование структуры желчного камня
- Исследование структуры почечного камня
- Исследования мочи
- Аллергия
- Исследования кала
- Исследование спермы
- Диагностика инфекционных заболеваний
- Цитологические исследования
- Гистологические исследования
- Онкогенетические исследования
- Цитогенетические исследования
- Неинвазивные пренатальные тесты
- Генетические предрасположенности
- Аутоиммунные заболевания
- Образ жизни и генетические факторы
- Репродуктивное здоровье
- Иммуногенетика
- Система свертывания крови
- Болезни сердца и сосудов
- Болезни желудочно-кишечного тракта
- Болезни центральной нервной системы
- Болезни мышечной системы
- Онкологические заболевания
- Нарушения обмена веществ
- Описание результатов генетических исследований врачом-генетиком
- Фармакогенетика
- Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов
- Болезни крови
- Полноэкзомное секвенирование
- Этническое происхождение
- Генетическая идентификация биоматериала
- Наследственные заболевания
- Атаксия Фридрейха
- Атрофия зрительного нерва
- Болезнь Вильсона-Коновалова
- Гипер-IgD синдром
- Ихтиоз
- Миотоническая дистрофия
- Муковисцидоз
- Мышечная дистрофия
- Нарушения детерминации пола
- Наследственная нейропатия
- Наследственные моногенные заболевания и состояния
- Наследственный ангионевротический отёк
- Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
- Окулофарингеальная мышечная дистрофия
- Периодическая болезнь
- Семейная гиперхолестеринемия
- Семейная периодическая лихорадка
- Синдром Криглера-Найара
- Синдром Мартина-Белл
- Синдром Ниймеген
- Синдром Ретта
- Спинальная амиотрофия
- Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди
- Торсионная дистония
- Хорея Гентингтона
- ЦАДАСИЛ
- Наследственные болезни обмена веществ
- Определение биологического родства: отцовства и материнства
- Определение лекарственных препаратов (ТЛМ)
- Психоактивные вещества
- Исследование качества воды и почвы
- Диагностика патологии печени без биопсии: НЭШ-ФиброТест, ФиброТест, СтеатоСкрин
- Дисбиотические состояния кишечника и урогенитального тракта
- COVID-19
- Биохимические исследования
- Комплексы
- Женское здоровье
- Мужское здоровье
- COVID-19
- Программа обследования для офисных сотрудников
- Обследование домашнего персонала
- Оценка риска развития заболеваний сердечно-сосудистой системы
- Диагностика антифосфолипидного синдрома (АФС)
- Оценка функции печени
- Инфекции, передаваемые иксодовыми клещами
- Диагностика состояния почек и мочеполовой системы
- Диагностика состояния желудочно-кишечного тракта
- Диагностика заболеваний соединительной ткани
- Диагностика и контроль сахарного диабета
- Диагностика анемий
- Онкология
- Диагностика и контроль терапии остеопороза
- Биохимия крови
- Диагностика состояния щитовидной железы
- Госпитальные профили
- Антиоксиданты и оксидативный стресс
- Здоров ты – здорова страна
- Гинекология, репродукция
- Детям
- Инфекции, передаваемые половым путём (ИППП)
- Проблемы веса
- VIP-обследования
- Болезни органов дыхания
- Аллергия
- Определение запасов микроэлементов в организме
- Красота
- Витамины и минералы
- Диеты
- Лабораторные исследования перед диетой
- Спортивные профили
- Депрессия, бессонница, стресс
- Диагностика паразитарных заболеваний
- Лабораторные исследования для получения медицинских справок
- Онкогенетические исследования
- Оценка наличия иммунитета к возбудителям инфекционных заболеваний
- Коагулологические исследования (коагулограмма)
- Чекапы
Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы)
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене HADHA, отвечающей за возникновение недостаточности длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
Исследование № 7048
Срок исполнения:
11 дней
Подготовка
Как правильно сдать анализ
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания
Кому рекомендован этот тест
Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
Интерпретация результатов
Как понять показатели
Форма выдачи результата: указываются выявленные мутации.
Описание
Подробности об исследовании
Пример результатов
Метод определения
Полимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ).
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование частой мутации в гене HADHA.
Первыми узнавайте об акциях
на анализы по email
Исследование
Цена:6885 ₽
Взятие крови из вены
310 ₽
Итого
Цена:7195 ₽
+207 бонусов
Рекомендовано экспертами
Входит в клинические рекомендации МЗ РФ и/или международных сообществ
Прием терапевта
Он поможет интерпретировать результаты анализов и назначить схему лечения
Здоровье под контролем
Подберите анализы, узнайте цену — спланируйте визит в удобное время
С этим исследованием часто назначают
РоссияБеларусьКазахстанКиргизияАрменияМоскваСанкт-ПетербургНовосибирскЕкатеринбургЧелябинскСамараКрасноярскРостов-на-ДонуВоронежУфаКазаньОмскНижний НовгородВолгоградПермьАбаканАбдулиноАбзелиловский районАзовАкбулакАксайАлагирАлапаевскАлатырьАлександровАлександровскоеАлексеевкаАльметьевскАнапаАнгарскАнжеро-СудженскАпрелевкаАргунАрзамасАрмавирАрмянскАрсеньевАртемАрхангельскАстраханьАхтубинскАчинскАшаБаймакБакалБаксанБалабановоБалаковоБалахнаБалашихаБалашовБарабинскБарнаулБатайскБахчисарайБезенчукБелгородБелебейБеловоБелогорскБелорецкБердскБерезникиБерезовский (Кемеровская обл)Березовский (Свердловская обл )БесланБийскБлаговещенскБлагодарныйБобровБогородицкБорБорисовкаБоровичиБоровскийБородиноБратскБредыБронницыБрюховецкаяБрянскБугульмаБугурусланБуденновскБузулукБуйнакскВалуйкиВарнаВеликий НовгородВерх-ТулаВерхнеуральскВерхний УфалейВерхняя СалдаВидноеВиллозиВичугаВладивостокВладикавказВладимирВолгодонскВолжскВолжскийВологдаВолоколамскВолховВольскВоскресенскВсеволожскВыборгВыксаВыползовоВязникиВязьмаГайГатчинаГеленджикГеоргиевскГолицыноГорно-АлтайскГородецГороховецГорячеводскийГорячий КлючГрозныйГубкинГуковоГулькевичиГусевГусь-ХрустальныйДавлекановоДагестанские ОгниДедовскДербентДесногорскДзержинскДмитровДолгопрудныйДомодедовоДонецк (Ростовская обл)Донецк (Донецкая Народная Респ)ДонскоеДонскойДрожжиноДубнаДудинкаДятьковоЕвпаторияЕгорьевскЕлецЕлизовоЕманжелинскЕршовЕссентукиЕткульЖелезногорск (Курская обл)Железногорск (Красноярский край)ЖелезнодорожныйЖигулевскЖуковскийЗапрудняЗаринскЗвенигородЗеленогорскЗеленоградЗеленодольскЗеленокумскЗеленчукскаяЗимовникиЗлатоустИвановоИвантеевкаИжевскИзбербашИльинское-УсовоИноземцевоИрбитИркутскИсетскоеИсилькульИскитимИстраИшимЙошкар-ОлаКабардинкаКалачинскКалининградКалугаКаменск-УральскийКаменск-ШахтинскийКамень-на-ОбиКамышинКамышловКанскКарабашКарасукКарпинскКарталыКасимовКаслиКаспийскКатав-ИвановскКачканарКашираКемеровоКерчьКизилюртКизлярКимовскКимрыКинельКинель-ЧеркассыКинешмаКиржачКиришиКировКировское, поселокКиселевскКисловкаКисловодскКлимовскКлинКлинцыКовровКовылкиноКозельскКоломнаКолпиноКольцово (Свердловская обл )Кольцово (Новосибирская обл)КольчугиноКоммунаркаКомсомольск-на-АмуреКомсомольскийКонаковоКондопогаКопейскКоркиноКоролевКостромаКотельникиКохмаКоченевоКрасковоКрасноармейскоеКрасногвардейскоеКрасногорскКрасногорскийКраснодарКрасное СелоКраснознаменскКраснообскКрасноперекопскКраснослободскКраснотурьинскКрасноуральскКрасный КутКрасный СулинКременкульКропоткинКрымскКстовоКубинкаКудровоКуйбышевКумертауКунашакКурганКурскКуртамышКурчатовКусаКушваКызылКыштымЛебедяньЛевокумскоеЛенинск-КузнецкийЛермонтовЛеснойЛесозаводскЛивныЛикино-ДулевоЛипецкЛихославльЛобняЛомоносовЛосино-ПетровскийЛуганскЛюберцыЛюдиновоЛянторМагнитогорскМайкопМайскийМалаховкаМалгобекМалоярославецМариинскМариупольМарксМатвеев КурганМахачкалаМегионМедногорскМеждуреченскМенделеевскМиассМиллеровоМинеральные ВодыМинусинскМирноеМисайловоМихайловМихайловкаМихайловскМихневоМичуринскМожайскМоздокМорозовскМоршанскМосковскийМуриноМурманскМуромМценскМыскиМытищиНабережные ЧелныНазаровоНазраньНальчикНаро-ФоминскНарткалаНахабиноНевинномысскНефтегорскНефтекамскНефтеюганскНижневартовскНижнегорскийНижнекамскНижний ТагилНовая УсманьНововоронежНовогореловоНовозыбковНовокузнецкНовокуйбышевскНовомичуринскНовомосковскНовоорскНовопавловскНовороссийскНовосельеНовоуральскНовочеркасскНовошахтинскНовый ОсколНовый УренгойНогинскНорильскНоябрьскНяганьОбнинскОбояньОбьОдинцовоОзерскОзерыОрджоникидзевскаяОрдынскоеОренбургОрехово-ЗуевоОрскОрёлОсинникиОстрогожскОтрадноеОтрадныйОханскПавловоПавловскПавловскаяПавловский ПосадПашиноПензаПервоуральскПерелюбПесочныйПетрозаводскПетропавловск-КамчатскийПластПодольскПокровскоеПолевскойПохвистневоПочинокПриволжскийПридорожныйПрокопьевскПротвиноПрохладныйПугачевПутилковоПушкинПушкиноПущиноПыть-ЯхПятигорскРаменскоеРевдаРеутовРжевРославльРоссошьРощиноРощинскийРтищевоРубцовскРузаРузаевкаРыбинскРяжскРязаньСадовыйСакиСалехардСальскСамараская обл, Волжский р-н, Стройкерамика пгтСаракташСаранскСаратовСаровСасовоСаткаСафоновоСаяногорскСветлыйСвободныйСевастопольСеверодвинскСевероморскСевероуральскСеверскСелятиноСемилукиСергиев ПосадСердобскСерпуховСертоловоСестрорецкСибайСимферопольСмоленскСнежинскСобинкаСоветскСолнечногорскСолнечнодольскСоль-ИлецкСосновоборскСочиСтавропольСтарый ОсколСтахановСтерлитамакСтроительСтупиноСуворовскаяСудакСудогдаСургутСухой ЛогСызраньСыктывкарТавдаТаганрогТайгаТамбовТараТверьТейковоТемрюкТерекТихорецкТобольскТогучинТольяттиТомскТопкиТорбеевоТоржокТоцкоеТрехгорныйТроицк (Москва)Троицк (Челябинская обл )ТуапсеТуймазыТулаТырныаузТюменьУдомляУзловаяУйскоеУлан-УдэУльяновскУрюпинскУсолье-СибирскоеУссурийскУсть-ИлимскУсть-КатавУхтаУчалыУчкекенФеодосияФершампенуазФрязиноФурмановХабаровскХанты-МансийскХасавюртХимкиХолмскХрустальныйЧапаевскЧебаркульЧебоксарыЧегемЧереповецЧеркесскЧерлакЧерногорскЧерняховскЧеховЧитаЧулымШадринскШалиШатураШахтыШерегешШушарыЩелковоЩучьеЭлектростальЭлистаЭнгельсЮбилейныйЮжаЮжно-СахалинскЮжноеЮжноуральскЮргаЮрьев-ПольскийЮрюзаньЯблоновскийЯкутскЯлтаЯлуторовскЯрославльЯрцевоЯхрома