Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России 8 (87961) 2-79-49

Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч.м.

Описание
Метод определения ПЦР, секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование частых мутаций гена IKBKG.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Тип наследования: Х-сцепленный доминантный. 

Гены, ответственные за развитие заболевания 

Ген IKBKG (NEMO) кодирует ключевую регуляторную субъединицу NEMO ингибиторной киназы IKK2 сигнального пути ядерного транскрипционного фактора NF-kB. 

Определение заболевания 

Синдром Блоха-Сульцбергера (Bloch-Sulzberger Syndrome, Familial Incontinentia Pigmenti; OMIM 308300) – наследственное заболевание, главным признаком которого является дерматоз. Он обнаруживается уже при рождении или в первые дни и недели жизни ребенка. 

Патогенез и клиническая картина 

Дерматоз классически наблюдается в виде линий, пятен, брызг вдоль эмбриональных линий Блашко и развивается в четыре стадии: везикулобуллезная (воспалительная, пик начала – до двух недель жизни), гипертрофическая (2-6 недель), пигментная (пик начала – 12-26 недель, сохраняется до 5-20 лет) и атретическая. Помимо дерматоза, 80% пациентов имеют различные аномалии развития зубов, 40% – патологию волос и ногтей, 30% – заболевания глаз неврологического характера и другие расстройства центральной нервной системы. Степень проявления признаков синдрома очень варьирует среди больных, даже у членов одной семьи, поэтому строгих диагностических критериев для синдрома нет. Клинический диагноз может быть поставлен при наличии главного признака. Дополнительные симптомы свидетельствуют в пользу диагноза, в том числе семейная история, не исключающая Х-сцепленное наследование заболевания, или история привычного невынашивания беременности. 

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7188
Цена: 5 060 руб
Итого: 5 060 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч.м.» в ст. Суворовская и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: сентябрь 2020

Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.

×
У 17.0% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2