Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России 8 (87961) 2-79-49

Боковой амиотрофический склероз, C9orf72 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), C9orf72)

Описание
Метод определения Полимеразная цепная реакция (ПЦР), фрагментный анализ.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Боковой амиотрофический склероз (БАС) – прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, относящееся к группе болезней мотонейронов. Заболевание поражает как верхние, так и нижние мотонейроны, что клинически проявляется гиперрефлексией, спастичностью, фасцикуляцией и мышечной атрофией. Развивающаяся мышечная слабость приводит к нейромышечному параличу дыхательной мускулатуры спустя 3-5 лет после постановки диагноза. Состояние чаще всего развивается в возрасте после 60 лет. Распространённость достигает 5 случаев на 100 000. 

Фронтотемпоральная деменция (ФТД) характеризуется нейродегенерацией участков лобной и височной коры, вызывая различные когнитивные и поведенческие нарушения, включая нарушение речевых функций с прогрессирующей афазией и семантической деменцией, а также личностные изменения с нарушением социальной адаптации. Данное состояние относят к одной из самых распространённых форм деменции у людей старше 65 лет, выявляемой с частотой 10 на 100 000 населения. 

Исследования показали, что около половины пациентов с БАС имеет проявления ФТД, в то же время у 15% больных ФТД можно обнаружить симптомы БАС. Исходя из однородности клинических, генетических и невропатологических проявлений, в данный момент два этих состояния рассматриваются как часть единого спектра БАС/ФТД. 

Известно, что одной из наиболее распространённых генетических причин этих заболеваний является изменение количества гексануклеотидных повторов GGGGCC в гене C9orf72. В здоровой популяции обычно встречается до 11 таких повторов, в то время как их экспансия выше 30 является предрасполагающим фактором к развитию БАС/ФТД, а её увеличение до 60 гексануклеотидов ведет к клинической манифестации заболевания. Патогенез описанных нарушений связан как с потерей функции кодирующего белка, участвующего в нейрональном транспорте и межклеточных взаимодействиях, так и с феноменом нейротоксичности синтезируемой экспансионной РНК. 

Экспансия гексаповторов гена C9orf72 наследуется по аутосомно-доминантному типу, что создает высокий риск ее передачи потомкам. Аберрация встречается до 70% семейных форм БАС/ФТД и до 20% среди спорадических случаев. Кроме того, изменения в гене C9orf72 ассоциировано с более ранним дебютом и быстрой прогрессией заболевания, а также с появлением симптомов паркинсонизма и мозжечковой атаксии. Так же носительство экспансии может быть редкой причиной других нейродегенеративных заболеваний, включая болезнь Паркинсона, прогрессирующий надъядерный паралич, кортикобазальный синдром, Гентингтон-подобный сидром, болезнь Крейцфельда-Якоба и болезнь Альцгеймера.

Литература

  1. Babić Leko M. et al. Molecular Mechanisms of Neurodegeneration Related to C9orf72 Hexanucleotide Repeat Expansion. Behavioural Neurology. 2019:1-18. 
  2. Balendra R., Isaacs A.M. C9orf72-mediated ALS and FTD: multiple pathways to disease. Nat Rev Neurol. 2018;14(9):544-558.  
  3. Freibaum B.D., Taylor J.P. The Role of Dipeptide Repeats in C9ORF72-Related ALS-FTD. Front Mol Neurosci. 2017;10:35. 
  4. Souza P.V.S., Pinto W.B.V. Oliveira A.S.B. C9orf72-related disorders: expanding the clinical and genetic spectrum of neurodegenerative diseases. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2015;73(3):246-256.
Подготовка
Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.
Показания к назначению
  • диагностика семейных и спорадических форм бокового амиотрофического склероза; 
  • диагностика семейных и спорадических форм фронтотемпоральной деменции;  
  • дифференциальная диагностика других болезней мотонейрона и деменций; 
  • генетическое консультирование и планирование беременности кровных родственников носителей экспансии в гене C9orf72.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: тест качественный. 

Референсные значения 

 ≤59 G4C2-повторов. 

Интерпретация результатов

Количество повторовДиагностическая значимость
≤ 29Экспансии в гене C9orf72 не обнаружено. Вариант нормы.
30 - 59Экспансия неясной значимости. Возможен повышенный риск развития БАС и ФТД, а также риск передачи аберрации потомкам.
≥ 60Выраженная экспансия. Патогенный вариант, предрасполагающий к развитию БАС и ФТД.
Артикул: 77706
Цена: 4 100 руб
Взятие крови из вены:
  • + 180 руб
Итого: 4 280 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Боковой амиотрофический склероз, C9orf72 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), C9orf72)» в ст. Суворовская и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: сентябрь 2020

Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.

×
У 17.0% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2