Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России 8 (343) 734-19-90

Синдром ломкой Х-хромосомы с тремором/атаксией, FMR1, ч. м. (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS), FMR1 gene)

Описание
Метод определения Полимеразная цепная реакция (ПЦР).
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Синдром тремора/атаксии (СТА), ассоциированный с синдромом ломкой Х-хромосомы – это нейродегенеративное заболевание, вызываемое предэкспансией CGG-тринуклеотидных повторов в 5-нетранслируемой области гена FMR1. Заболевание чаще встречается у мужчин и клинически проявляется примерно на седьмом десятилетии жизни. 

В норме количество повторов CGG составляет менее 54. При экспансии CGG-тринуклеотидных повторов более 200 наблюдается уменьшение количества или полное отсутствие FMR протеина, что приводит к развитию синдрома ломкой X-хромосомы (синдром Мартина-Белл), который является одной из самых распространенных наследственных причин умственной отсталости. При синдроме тремора/атаксии число тринуклеотидных повторов находится в пределах 55-199 и синтезируется нормальное количество белка FMR, однако формирующаяся мРНК избыточно накапливается в лейкоцитах и головном мозге. Высокий уровень мРНК оказывает токсическое действие и связан с развитием клинической картины. 

К клиническим проявлениям относятся мозжечковая атаксия, акционный тремор, паркинсонизм, когнитивные нарушения. Также отмечаются варьирующие в степени выраженности психиатрические нарушения, периферическая нейропатия, вегетативная дисфункция. Характерная МРТ-картина характеризуется наличием очагов в средней ножке мозжечка или ствола мозга, в белом веществе, а также генерализованной атрофии головного мозга. У женщин вследствие наличия второй X-хромосомы данный синдром не развивается, однако известно, что носительницы чаще страдают от депрессии и тревожных расстройств. Также у них отмечается повышенный риск развития первичной яичниковой недостаточности. 

Синдром Мартина-Белл является Х-сцепленным и наследуется доминантно, то есть имеется 50% риск передачи заболевания потомству от больной матери. Необходимо отметить, что при синдроме тремора/атаксии клиническая картина коррелирует с размером премутации. Также наблюдается увеличение пенетрантности с увеличением возраста пациента и в зависимости от уровня премутации. 

Согласно рекомендациям, определение премутации в гене FRM1 необходимо для подстановки диагноза синдрома тремор/атаксии, ассоциированный с синдромом ломкой Х-хромосомы. Диагностические критерии также включают клинические и радиологические признаки.

Литература

  1. Hagerman R.J., Leehey M., Heinrichs W. et al. Intention tremor, parkinsonism, and generalized brain atrophy in male carriers of fragile X. Neurology. 2001;57(1):127-130. doi:10.1212/wnl.57.1.127  
  2. Leehey M. A. Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: clinical phenotype, diagnosis, and treatment. J Investig Med. 2009;57(8):830-836. doi:10.2310/JIM.0b013e3181af59c4
Подготовка
Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.
Показания к назначению
  • при наличии мозжечковой атаксии, акционного тремора, деменции неизвестного генеза у пациентов старше 50 лет; 
  • наличие в семье случаев аутизма, задержки развития, когнитивных нарушений неизвестного генеза; 
  • семейный анамнез синдрома Мартина-Белл или синдрома тремора/атаксии.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: тест количественный. 

Референсные значения 

В норме количество повторов CGG составляет менее 55.

Интерпретация результатов

Количество CGG-повторовДиагноз и прогноз
5-44 нормаСиндром тремора/атаксии исключен, низкий риск его возникновения у потомков.
45-54 умеренное увеличениеСиндром тремора/атаксии исключен, однако имеется риск развития синдрома у родственников.
55-199 предэкспансияПовышен риск развития синдрома тремора/атаксии, ассоциированного с синдромом ломкой Х-хромосомы, необходима оценка клинических и радиологических признаков. Также имеется риск развития синдрома Мартина-Белл у потомков.
≥200 выраженная экспансияСиндром Мартина-Белл подтвержден. Риск передачи от матери потомкам составляет 50%.
Артикул: 77714
Цена: 3 300 руб
Взятие крови из вены:
  • + 135 руб
Итого: 3 435 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром ломкой Х-хромосомы с тремором/атаксией, FMR1, ч. м. (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS), FMR1 gene)» в Сухом Логу и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: сентябрь 2020

Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.

×
У 17.0% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2